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新生儿歌舞伎面谱综合征一例

作者：韩军于泽堃张静刘英
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年第01期
机构：吉林大学第一医院新生儿科，长春　130021

简介：摘要本文报道1例新生儿歌舞伎面谱综合征（Kabuki syndrome，KS），患儿因先天性肛门闭锁入院，伴有特殊面容及发育落后，行全外显子基因检测，发现KMT2D基因c.11149C>T位点突变，旨在通过此病例加强临床医生对本病的认识。
标签： Kabuki综合征先天性肛门闭锁特殊外貌婴儿，新生基因

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