简介:摘要目的总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形,经遗传学检测提示KMT2D突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。结果(1)7例孕妇年龄29(27~32)岁,引产时孕周为23(22~25)周。7例胎儿中的3例为男性,4例为女性。(2)7例胎儿中1例为无义突变,6例为移码突变。(3)7例胎儿均存在左心梗阻的表现,伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断,其中3例为左心发育不良综合征,2例为单心室,1例为主动脉闭锁,1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。(4)7例胎儿中,4例存在心脏外器官异常表现,病变累及多个器官系统。2例存在颜面部畸形,2例存在肺发育异常,2例存在泌尿生殖系统异常,2例存在消化系统异常。结论歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病,常合并其他先天性心血管异常。
简介:摘要患儿 女,18月龄,因“新型冠状病毒核酸筛查异常2 d”入上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)定点医院隔离病房。患儿表现为特殊面容,发育迟缓,且因先天性胆道闭锁及腭裂先后行肝移植手术及腭裂修复术,为进一步明确病因,故行全外显子基因检测提示KMT2D基因杂合变异,变异位点为exon39:c.11965C>T(p.Q3989X),结合患儿临床表现和基因结果确诊为歌舞伎综合征。
简介:摘要在伦敦Bethlem皇家精神病院的一间画廊里,正在展出精神健康服务使用者作品。Niamh Brooks了解到,该画廊由艺术家们建立,旨在通过艺术创作促进患者康复与福祉感。
简介:摘要:人类从远古时期就开始了对于视觉造型的探索,留下了最早的绘画和雕像,慢慢发展为现在的艺术。而心理治疗是指用心理学理论和方法对人格障碍、心理疾患的治疗。肖恩麦克尼夫说过:当艺术与心理治疗结合时,二者的广度和深度都会被拓宽;当二者共同运作时,人类的治疗历史可得以延展。
简介:设计意图:生活中,小朋友常常对天上不断变化的云有很大的兴趣,总是很兴奋地讲着云象什么、象什么。以往教学中,我们会让幼儿自己来想象云的变化,自由绘画,但绘画效果不是很好,以至于小朋友讲的欲望也不再强烈。一次偶然的机会,我看到了优酷网上一个美术大师制作水影画的视频,为它的神奇而惊叹,也深受启发。后来我发现绘画墨水滴入水中后,自然散开并慢慢地形成一种图案,如同天上的云一样,千变万化,很是有趣。《纲要》中指出,“丰富他们的感性经验和审美情趣,激发表现美、创造美的情趣”。于是,设计此活动,让孩子依托图形进行想象添画,使之体验自由表达和创造的快乐。