简介：该文报道1例α1抗胰蛋白酶Pittsburgh突变患儿。患儿男,因反复膝关节血肿就诊,凝血功能检查提示凝血活酶时间、部分凝血活酶时间均延长,1：1血浆纠正试验仅能部分纠正,凝血因子Ⅷ抑制物、抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物为阴性,凝血酶诱导的血小板聚集试验提示血液中存在凝血酶抑制物,基因检测证实为Pittsburgh突变导致α1抗胰蛋白酶突变。该文结合文献,总结和分析了α1抗胰蛋白酶Pittsburgh突变所导致出血的临床特点、诊断和治疗。
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