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临床分子诊断的标准化

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摘要摘要：临床实验室分子诊断涉及病原体核酸、人类基因和各种蛋白等大分子的测定, 在许多临床疾病的诊断方面, 有极为关键的作用。在日常检验工作中应用标准物质, 分子诊断为遗传病诊断的重要手段，因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点，弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。遗传病的分子诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定疾病进行诊断。

DOI 54ygvvz140/6347176

作者杨开凤

机构地区重庆市巴南区第二人民医院重庆 400054

出处《医师在线》 2022年12期

关键词分子诊断标准化临床应用

分类 [医药卫生][临床医学]

出版日期 2022年08月24日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）