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简介：胃癌是世界范围内发病率和死亡率最高的上消化道恶性肿瘤。研究发现,早期胃癌患者术后的5年生存率可达90%以上,而进展期胃癌患者术后的5年生存率仅为20%[1]。为提高胃癌患者的生存率,对癌前病变和早期胃癌进行筛查和精确诊断至关重要。传统的白光内镜对早期胃癌的诊断仍存在特异度和灵敏度不足的缺点,不能准确诊断胃癌及癌前状态[2]。分子影像的出现和发展则为解决这些临床难题提供了新的技术手段。

简介：人类免疫缺陷病毒感染正在全球范围内迅速传播,寻求准确、有效的诊断与治疗方法是当务之急。分子生物学技术在诊断HIV感染中具有早期、灵敏、可实现定量及自动化等优点,是今后HIV检测技术发展的重要方向。由于目前尚无有效的抗HIV感染的化学药物和疫苗,人们日益重视探索

简介：眼遗传病中有些是单基因遗传病，有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性，而且不同地域或民族间有较大差异。近年来，很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道，这些已知的致病突变位点可作为基因标记，用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记，介绍眼遗传病分子诊断的常用技术，并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。

简介：摘要：临床实验室分子诊断涉及病原体核酸、人类基因和各种蛋白等大分子的测定, 在许多临床疾病的诊断方面, 有极为关键的作用。在日常检验工作中应用标准物质, 分子诊断为遗传病诊断的重要手段，因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点，弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。遗传病的分子诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定疾病进行诊断。

简介：摘要：目的：探讨分子诊断在甲状腺结节诊断中的应用效果。方法：研究期：2019年1月-2021年12月，共纳入80名患者，均为甲状腺结节患者，入组后，患者接受分子诊断，参考手术病理结果“金标准”，对分子诊断技术的准确性进行计算评估。结果：手术病理结果中，所有患者均确诊为甲状腺结节，以手术病理结果为对照，分子诊断技术诊断准确率96.25%（77/80），敏感度98.71%（77/78），特异度75.00%（3/4），与手术病理结果差异无统计学意义（p＞0.05）。结论：通过分子检测技术，能够有效提出基础甲状腺结节诊断的准确性，更加准确地划分结节的恶性风险，明显优化恶性结节风险分层，降低对良性结节的不必要手术处理，降低恶性结节的手术风险。

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简介：摘要：目的为了规范肝胆系统原发性恶性肿瘤相关分子标记物在临床诊断、疗效评价和预后预测中的应用，本共识从外周血和组织学方面对其在诊断、治疗、分子分型方面的研究进展及临床应用的指导意义进行了详细总结，针对近年来研究成果明确的肝胆系统肿瘤相关分子标记物和基因表达，提出了专家指导意见。同时，对肝胆肿瘤相关血清学、组织病理学和第二代测序的实验室检测标准、结果解释、报告内容和全过程质量管理提出了规范化建议，旨在为一线临床人员普及肝胆肿瘤分子诊断和治疗最新知识的基础上，为科学合理地选择个体化、准确的诊断和治疗方案提供可执行的依据。

简介：摘要本共识针对近年来研究结果较为明确的肝胆肿瘤相关蛋白质、基因表达层面的分子标志物在诊断、治疗、分子分型方面的研究进展及临床应用指导意义等做了详尽的总结，提出了专家指导意见。同时对肝胆肿瘤相关血清学、组织病理学、二代测序等实验室检测的标准、结果判读、报告内容及全过程质量管理等提出了规范化的建议，旨在为一线临床工作人员普及肝胆肿瘤分子诊疗最新知识，并提供科学、合理选择个体化精准诊疗方案的可执行依据。

简介：近年来陧袭性真菌感染的发病率不断升高，侵袭性真菌感染的早期、准确诊断对于合理选用抗真菌药物，提高抗真菌疗效至关重要：另外，及时诊断侵袭性真菌感染可以减少经验性抗真菌治疗，降低抗真菌药物的选择性压力，

简介：摘要：基于总体视角，我国分子病理诊断发展进程相比于国外大体上同步，我国国内最早的分子病理针对为上个世纪八十年代的DNA原位杂交，之后随着更多与肿瘤有关的基因被发现，也诞生了更多的检测和抑制癌基因的分子病理技术。鉴于此，文章详细阐述了分子病理诊断的现状及思考，希望能够为行业发展提供帮助。

简介：摘要分子诊断学的基础理论为分子生物学，随着分子诊断学的飞速发展，使其成为了生命科学中最先进的领域。近年来，分子诊断学被广泛运用在临床疾病的预防、诊断、治疗与评价中，并取得了巨大的成果。从传统的DNA诊断发展到表达产物等全面诊断，从利用分子杂交等到以技术发展到有机组合多项技术的诊断，分子诊断学在临床中的价值受到关注。本文就分子诊断学用于诊断地中海贫血展开研究，就其价值进行分析。

简介：摘要胃癌在我国的发病率和死亡率均居高不下，免疫治疗有望改善其预后。胃癌分子分型作为胃癌分子诊疗的重要组成内容，是根据基因、免疫微环境等多个层面对胃癌患者进行精准分类，有助于筛选免疫治疗获益人群。本文就胃癌的分子诊断与免疫治疗的相关内容作一评述。

简介：摘要医学技术的发展深化了人们对于疾病的认知，人们对于临床疾病的诊疗关注更高、期望更高。肺癌是发病率高、死亡率高的一类疾病，在全球范围内都能见到数量较多的病人，从病例层面将肺癌分为鳞癌、腺癌以及小细胞肺癌等，明确肺癌分类，在此基础上再选择诊疗方案，有利于尽快为患者提供有效的治疗。目前为止，肺癌病理诊断可以达到分子病理层面，充分应用分子生物学技术，准确判断细胞组织分子的变异情况，进一步规范临床诊疗方案。本文就肺癌分子病理的诊断现状进行分析，同时根据发展现状展望其未来发展。

简介：摘要：既往临床诊断中主要对聚合酶链反应（PCR）技术进行应用，但其存在一定程度的缺陷，而恒温扩增技术因为具有引物种类的多样性，所以检测方法相对多变，能够对传统PCR中存在的缺陷有效弥补，并在分子诊断工作中得到了广泛应用。

简介：摘要：探究分子诊断技术在临床治疗中的应用价值，分子诊断技术分为杂交技术、扩增技术和测序三种技术特征，分子诊断技术是指以DNA或RNA核酸为诊断材料，利用核酸扩增等分子生物学手段，检测靶标基因的存在、缺陷或表达异常，从而对疾病作出诊断的技术。目前分子诊断技术正处于高速发展时期，各类创新技术不断取得突破，除实时荧光PCR技术外，近年来分子诊断领域不断发展新的技术方法，应用范围也在不断拓展。在感染性疾病病原分子诊断细分领域，国内外的体外诊断技术研发机构和企业各显神通，各种新型核酸检测技术不断涌现。

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