简介:摘要党外知识分子是爱国统一战线的重要组成部分,是国家人才队伍的引导者和推动者,是建设创新型国家、实现中国梦的重要力量。必须准确把握新形势下党外知识分子的思想状况,了解他们的思想特点和动态,才能有针对性地做党外知识分子思想工作,加强政治引导。
简介:摘要目的分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料,进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本,应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序,对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果共43例患儿纳入研究(男23例,女20例),中位发病年龄1岁11个月(1个月~10岁)。面色苍白(27/43例,62.79%)是主要的发病症状,典型临床表现为贫血(36/43例,83.72%)、黄疸(35/43例,81.40%)、脾大(33/43例,76.74%)、肝大(27/43例,62.79%)。外周血及骨髓血涂片球形红细胞比例≥0.1的患儿分别为23例(23/43例,53.49%)、17例(17/43例,39.53%),红细胞渗透脆性试验阳性20例(20/43例,46.51%)。29例患儿输血前后比较:输血后血红蛋白(Hb)[(88.69±11.22) g/L比(78.24±14.47) g/L]、平均红细胞体积(MCV)[(89.37±7.15) fL比(84.08±7.49) fL]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(29.12±2.70) pg比(27.36±1.95) pg]、平均血红蛋白浓度(MCHC)[(361.79±32.27) g/L比(356.31±31.43) g/L]均升高,总胆红素(TB)水平较输血前下降[(33.27±16.42) μmol/L比(41.58±15.40) μmol/L],差异均有统计学意义(t=-3.538、-5.187、-5.412、-7.404、2.527,均P<0.05)。7例患儿行脾切除术:术后Hb[(116.00±5.54) g/L比(75.71±9.96) g/L]、MCH[(29.87±1.62) pg比(24.61±1.65) pg]、MCHC[(391.14±12.99) g/L比(315.14±51.99) g/L]均升高,差异均有统计学意义(t=-9.234、-4.330、-4.031,均P<0.05)。手术组患儿Hb较输血组升高明显,治疗效果更显著(t=-9.247,P<0.05)。13例患儿在3种基因(ANK1、SPTB及SPTA1)检出13种致病变异(11种是未报道的新变异),8例为ANK1变异,4例为SPTB变异,1例为SPTA1变异。13例变异中,除1例遗传自母亲外,余12例为新生变异(de novo)。结论儿童HS多以贫血、面色苍白为首发症状,输血可暂时改善贫血、黄疸症状,脾切除是有效的根本治疗手段。13例患儿获得基因诊断,为下一胎遗传咨询提供依据;在ANK1、SPTB、SPTA1基因中共发现11种新变异,扩展了HS的基因突变谱。
简介:摘要目的研究个性化护理对结核患者肺结核知识知晓率的影响。方法选取2012年3月到2014年3月在我院传染科住院的结核患者100例,随机分为对照组和观察组,对照组50例,观察组50例。对照组给予常规护理,观察组给予个性化护理,1个月后,比较两组结核患者肺结核知识知晓率。结果对照组结核患者肺结核知识知晓率为46%,观察组结核患者肺结核知识知晓率为88%,对照组明显低于观察组(P<0.05),差异显著,有统计学意义。结论给予对照组结核患者常规护理,观察组患者个性化护理,观察组较对照组患者肺结核知识知晓率高,可见个性化护理能提高患者对疾病的认知情况,应提倡该措施。
简介:摘要目的探讨2015—2018年兰州市5岁以下住院腹泻儿童分子流行病学特征。方法收集2015年1月至2018年12月兰州市5岁以下腹泻住院儿童粪便标本和相应临床信息,采用RT-PCR方法进行扩增、测序和序列分析。应用SPSS 25.0软件进行相关统计分析,其中率的比较采用x2检验,分析2015—2018年兰州地区诺如病毒分子流行特征。结果诺如病毒的检出率为14.27%(112/785),2015—2018年的检出率为7.8%~17.6%,不同年份阳性率比较,差异有统计学意义,季节高峰分别出现在1月、5月和10月。1岁检出率最高,2岁检出率最低,差异无统计学意义。根据基因分型结果,GII.4 Sydney[P31]和GII.3[P12]为主要流行基因组合,分别占54.5%(61/112)和36.6%(41/112)。结论兰州市急性胃肠炎患儿诺如病毒基因型具有多样性,其中以GII.4 Sydney[P31]和GII.3[P12]为主要流行株。
简介:摘要近年来,人们对间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)修复损伤组织的研究给予了更多关注,也越来越多地考虑用各种不同来源的MSCs治疗卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)/早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)。人胎盘间充质干细胞(hPMSCs)具有多向分化和保护内皮细胞免受损伤的能力,是用于组织修复的种子细胞。相关研究表明hPMSCs移植对动物POF的治疗有一定的积极作用,但hPMSCs并未广泛应用于临床治疗,临床试验仍在进行中。本文讨论了hPMSCs治疗POF的可能机制,涉及抗炎和免疫调节、促进卵泡发育和血管生成、抗颗粒细胞凋亡、氧化应激,可为进一步研究和临床治疗提供理论依据。
简介:摘要目的探讨MEF2D-BCL9融合基因阳性急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者的分子遗传学特征和临床特征,为该类白血病的诊疗提供参考。方法回顾性分析河北燕达陆道培医院收治的1例MEF2D-BCL9融合基因阳性B-ALL患者的病历和实验室检查资料,总结MEF2D-BCL9融合基因阳性B-ALL的临床及生物学特征。结果患者为18岁女性,2018年12月就诊于当地医院,诊断为B-ALL,化疗后达完全缓解。初发病6个月后复发,初发病9个月转入河北燕达陆道培医院治疗。通过转录组测序(RNA-seq)检出MEF2D-BCL9融合基因,并经聚合酶链反应和Sanger测序验证。骨髓细胞形态类似成熟B细胞且伴有空泡,无特征性染色体核型异常。患者经VLD方案化疗、嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)治疗并桥接异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后疾病缓解。至2022年2月末次随访,患者已持续完全缓解2年。结论MEF2D-BCL9融合基因阳性B-ALL具有高危、易早期复发及预后不良等临床特征。该类患者或可受益于CAR-T和allo-HSCT治疗。对于有特征性骨髓形态表现的儿童、青少年B-ALL,尤其应将MEF2D-BCL9融合基因纳入检测中或通过RNA-seq进行鉴定。