简介：摘要本文报告1例新生儿歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome，KS)，临床主要表现为肺部感染、喂养困难、反应差，经二代基因测序发现新发的KMT2D基因突变，位点为c.11944C>T，p.R3982*，随访至4月龄时渐出现KS患儿弓形眉、鼻尖扁平的特殊面容。
简介：摘要百日咳是一种具有高度传染性的呼吸道疾病，尽管疫苗的广泛接种使得百日咳发病大幅度降低，但是近30年来出现了"百日咳再现"，局部地区出现了百日咳暴发。未接种或未完成全程免疫接种的婴儿百日咳感染较重。由于小婴儿症状不典型易出现漏诊、误诊，不能及时诊治，易发展为重症百日咳，甚至死亡。因此，现就近年来重症百日咳的相关研究作一综述，为重症百日咳的临床诊治、预防和基础研究提供参考。
新生儿歌舞伎面谱综合征一例
婴幼儿重症百日咳研究进展
