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我国成功克隆人类PKD致病基因

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摘要近日，来自复旦大学、福建医科大学与中国科学院上海神经科学研究所的研究人员应用先进的全外显子测序技术，在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍（简称为PKD）家系中发现PRRT2基因上存在3种截短突变，并成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因PRRT2，这对揭示疾病分子发病机制以及提高临床诊治水平具有重要意义。

DOI pd5mnz22j7/1106495

作者

机构地区不详

出处《中国高新区》 2012年2期

关键词致病基因克隆人类成功福建医科大学科学研究所中国科学院

分类 [经济管理][世界经济]

出版日期 2012年02月12日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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