摘要
摘要目的探讨单管多重PCR对缺失型α-地中海贫血（α-地贫）的诊断效能。方法使用单管多重PCR基因诊断试剂对375例血液学方法筛检疑似α-地贫患者进行基因检测，并对其中部分标本进行测序。结果疑似为α-地贫的375份临床标本，基因检测证实其中267例为α-地贫，其结果经序列分析证实。与PCR检测相比，一管法RBC脆性、MCV、MCH与RDW-CV检测的灵敏度分别为80.1%、81.6%、79.0%、78.3%，特异性分别为78.7%、90.7%、66.7%、77.8%。结论与血液学方法相比，多重PCR检测具有快速、准确的优点，可用于人群和临床样品的缺失型α-地贫的分子筛查以及产前诊断。
出版日期
2015年12月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
