ATP13A2基因28和21号外显子的c.3367C>G和c.2278G>A突变所致Kufor-Rakeb综合征一例-中国期刊网

摘要摘要一例27岁男性患者，因肢体震颤3年就诊，诊断Kufor-Rakeb综合征（KRS），对多巴胺反应可。其基因检测提示ATP13A2基因存在2个新的突变，分别是28号外显子（exon）c.3367C>G（p.Leu1123Val）突变及21号外显子c.2278G>A（p.Val760Met）突变。

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