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《中华传染病杂志》
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2020年08期
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核因子κB2基因突变导致常见变异型免疫缺陷病一例
核因子κB2基因突变导致常见变异型免疫缺陷病一例
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摘要
摘要核因子κB2基因突变会导致常见的变异型免疫缺陷病,临床上主要表现为儿童期发病,反复感染、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。本例患者29岁,自幼体弱多病,反复发生感冒和肺炎,入院诊断为鼻窦炎、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。经遗传性血液和免疫系统疾病基因检测提示为核因子κB2基因突变,存在一处杂合性改变。但其父母和女儿的基因检测结果均正常,考虑为自发性基因突变。
DOI
n49pvo6xjy/4773059
作者
刘岚
兰英华
李用国
黄艳欣
机构地区
哈尔滨医科大学附属第一医院感染科 150001
出处
《中华传染病杂志》
2020年08期
关键词
核因子κB2
基因突变
常见变异型免疫缺陷
基因测序
分类
[医药卫生][]
出版日期
2020年08月25日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华传染病杂志
2020年08期
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