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纳米孔测序技术在血友病A患者基因倒位检测的应用

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摘要摘要目的探讨纳米孔测序技术在检测血友病A倒位的可行性。方法采集临床上已经明确为血友病A倒位携带者的外周血样，提取基因组DNA，应用纳米孔测序技术进行测序和生物信息学分析家系携带者的基因变异情况。结果纳米孔测序结果显示，家系1的先证者外甥女为血友病A Inv22携带者，家系2的先证者母亲为血友病A Inv1携带者，与临床诊断结果一致，且精确定位倒位的断裂位点。此外，对测序结果进行统计分析发现，携带者的基因组存在大量的结构变异如缺失、重复、插入、倒位和易位等。结论纳米孔测序技术可用于血友病A倒位的基因变异分析，并为基因倒位导致相关遗传疾病的诊断提供可选择的方法。

DOI kd2yw10ej6/5296386

作者代鹏冯银朱朝锋孔祥东

机构地区郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心　450052

出处《中华医学遗传学杂志》 2021年06期

关键词纳米孔测序血友病A 倒位遗传病

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年06月25日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）