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高通量测序技术在遗传性出血与血栓性疾病中的应用

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摘要摘要遗传性出血和血栓性疾病（BTD）是一组与凝血系统、血小板功能和纤溶系统相关的异质性疾病。除常见BTD外，常规实验室诊断这类疾病有很大难度，常需要进行特殊的实验检查方能明确诊断。因此，可能会延误患者的诊治，甚至危及生命。随着高通量测序（HTS）技术在临床实践中使用得愈发普遍，BTD的诊断和鉴别诊断有了长足的进步。

DOI pd506x1247/5489423

作者王轲屈晨雪

机构地区北京大学第一医院检验科，北京　100034

出处《中华检验医学杂志》 2021年08期

关键词高通量测序出血性疾病血小板疾病分子诊断

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年09月05日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）