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遗传性痉挛性截瘫58型1例
遗传性痉挛性截瘫58型1例
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摘要
摘要遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例,以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女性,以震颤、小脑性共济失调、痉挛性截瘫为主要临床表现,颅脑磁共振成像可见双侧对称性锥体束受累,全外显子测序发现KIF1C基因未曾报道过的c.425_426delTG(p.V142Gfs*10)纯合突变,经预测为致病性变异。
DOI
7j6ov257j0/6656718
作者
于晓琳
赵玉英
赵新静
周国钰
单培彦
麻琳
机构地区
山东大学齐鲁医院神经内科,济南250012
出处
《中华神经科杂志》
2022年04期
关键词
痉挛性截瘫,遗传性
小脑共济失调
磁共振成像
KIF1C基因
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华神经科杂志
2022年04期
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相关关键词
痉挛性截瘫,遗传性
小脑共济失调
磁共振成像
KIF1C基因
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