摘要
摘要目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)检测中的运用价值，对黎族地区实行更精准的地贫检测，为地贫防控以及建立地贫数据库提供新的数据支持。方法海南省保亭黎族苗族自治县随机选取1842名中学生作为研究对象，其中黎族1249人，汉族454人，其他少数民族139人。采集外周血样，采用gap-PCR结合高通量测序法进行地贫基因检测。结果共检测出22种α地贫基因型、5种β地贫基因型以及21种α复合β地贫基因型。黎族地贫携带率为78.14%，汉族为24.01%，其他少数民族为28.06%。此外高通量测序发现22例融合基因型、8例异常血红蛋白和10例罕见变异基因型。结论高通量测序技术在黎族地区地贫检测中具有检测范围广的优点，同时对发现并鉴定珠蛋白融合基因、异常血红蛋白和罕见基因变异具有重要作用。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
