GRIN基因家族变异相关的神经发育障碍

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摘要 摘要随着基因测序技术的发展,目前已在编码NMDA受体的GRIN基因家族中发现了多种变异。这些变异与神经发育障碍相关,通过对变异受体的功能进行药理学分析,可能揭示相关疾病的分子机制,并进一步探索治疗的策略。本文就NMDA受体的结构和功能以及GRIN家族基因变异相关的神经发育障碍进行综述。
出处 《中华医学遗传学杂志》 2022年07期
出版日期 2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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