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《中华医学遗传学杂志》
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2022年07期
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GRIN基因家族变异相关的神经发育障碍
GRIN基因家族变异相关的神经发育障碍
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摘要
摘要随着基因测序技术的发展,目前已在编码NMDA受体的GRIN基因家族中发现了多种变异。这些变异与神经发育障碍相关,通过对变异受体的功能进行药理学分析,可能揭示相关疾病的分子机制,并进一步探索治疗的策略。本文就NMDA受体的结构和功能以及GRIN家族基因变异相关的神经发育障碍进行综述。
DOI
6jrolo2yj5/6674787
作者
姜心怡
董欣然
周文浩
机构地区
上海市出生缺陷防治重点实验室,国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室,国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海 201102,国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院分子医学中心,上海 201102
出处
《中华医学遗传学杂志》
2022年07期
关键词
N-甲基-D-天冬氨酸受体
GRIN基因
神经发育障碍
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华医学遗传学杂志
2022年07期
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