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《中华神经医学杂志》
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唾液酸沉积症的研究现状
唾液酸沉积症的研究现状
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摘要
摘要唾液酸沉积症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,系神经氨酸酶1(NEU1)基因突变所导致的一系列临床症状和体征。笔者现围绕唾液酸沉积症的病因学、临床特征、诊断、治疗及预后等方面的研究现状进行综述,以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平,减少对该病的漏诊误诊。
DOI
5jokoy2k4v/6675884
作者
何倩
王雪梅
罗结仪
秦兵
机构地区
暨南大学附属第一医院神经外科癫痫中心,广州 510630
出处
《中华神经医学杂志》
2022年08期
关键词
唾液酸沉积症
眼底樱桃红斑
进行性肌阵挛
癫痫
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华神经医学杂志
2022年08期
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