一例以蛋白尿为主要表现的法布里病病例分析-中国期刊网

摘要摘要:目的分析一例以蛋白尿为主要表现的法布里病的临床特点、诊断和酶治疗方案。方法回顾性收集和分析患者的临床资料，通过实验室检验、影像学检查及肾穿刺活检术，并采用基因测序方法对患者进行x染色体基因α-半乳糖苷酶（GLA）检测，结果经基因检测证实为Fabry疾病。结论本病的诊断需结合临床表现、实验室检查、组织病理（心脏、肾脏、皮肤）检查、酶活性及家族史综合判断,确诊依靠基因检测金标准，并对法布里病的诊断及治疗进行探讨。

1姬会春,张咏梅,程琦,陈忠清,顾剑飞,朱利平. 以腹水为主要表现的环孢子虫病一例.医药卫生,2021-07.
2宋方敏,李姗,雷旭,李健,杨靖,杜卫星,李芳,李金科,谭华炳. 以液气胸为主要表现的肺吸虫病误诊一例.医药卫生,2020-12.
3赵海燕,刘瑞霞,邵花平. 以胸腔积液为主要临床表现的肺吸虫病一例.医药卫生,2021-05.
4李国辉,刘聪,秦炜炜,周柰岑,郭怀鹏,严学倩,及月茹,陈怡,刘利,梁英民. 达沙替尼导致大量蛋白尿一例.医药卫生,2021-10.
5李国辉,刘聪,秦炜炜,周柰岑,郭怀鹏,严学倩,及月茹,陈怡,刘利,梁英民. 达沙替尼导致大量蛋白尿一例.医药卫生,2022-12.
6温静,刘志亮. 以类白血病反应为主要表现的恶性胸膜间皮瘤一例.医药卫生,2021-11.
7冯刚. 以偶发低热为主要表现甲状腺功能亢进症一例.临床医学,2020-09.
8夏梅梅;赖红;李晋蓉. 以腹泻为主要表现川崎病1例.公共卫生与预防医学,2007-12.
9杨培勋宋双年宋燕霞赵莹莹张芳琴. 卡托普利治疗糖尿病蛋白尿26例分析.公共卫生与预防医学,2013-12.
10孙嫱,孟群,刘小荣. 以大量蛋白尿起病的半乳糖血症1例.医药卫生,2020-09.

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