摘要
目的探讨蒙古族人群代谢综合征（MS）发病的遗传机制和遗传易感性,为MS的早期预防及诊断治疗提供科学依据.方法通过采用等位基因序列特异性聚合酶链反应法检测FOXC2-512C＞T基因多态性,比较MS组与正常对照组间基因型和等位基因频率分布,同时通过比较不同基因型间BMI、腰臀比、血压、TG、空腹血糖、高密度脂蛋白（HDL）水平差异,分析FOXC2-512C＞T基因多态性与MS的关系.结果MS组腹围、臀围、BMI、空腹血糖、TG、TC、SBP、DBP均明显高于对照组,HDL值明显低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）.MS组及对照组FOXC2-512C＞T基因分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（x2=1.21,P=0.28;x2=1.51,P=0.20）.MS组FOXC2-512C＞T基因C/C、T/C、T/T频率分别为26.7%、58.3%、15.0%,对照组为13.9%、39.3%、46.7%;MS组C、T等位基因频率为55.8%、44.2%;对照组为33.6%、66.4%.2组间基因型分布比较及等位基因分布比较,差异均具有统计学意义（均P＜0.05）.多元逐步Logistic回归分析显示,在包头地区蒙古族人群中,FOXC2-512C＞T基因型、空腹血糖、TG、血压、BMI是MS发病的危险因素.结论FOXC2-512C＞T基因型对MS的发生有较高的危险性,其很有可能成为MS治疗的新靶点.但FOXC2-512C＞T基因是否可作为中国内蒙古地区蒙古族人群MS发病的分子遗传学标志,还有待进一步大样本的研究予以证实.
出版日期
2011年04月14日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
