简介：摘要目的探讨混合性嗜铬细胞瘤（composite pheochromocytoma，CP）临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集2011年1月至2019年1月浙江省人民医院收治的5例CP，对5例CP的临床、影像学、组织学、免疫组织化学特征及预后进行观察，探讨其临床病理特征及鉴别诊断。结果CP患者中男性4例，女性1例，男女发病比例为4∶1，发病年龄52~68岁（平均年龄59岁，中位年龄54岁），肿瘤最大径3~4 cm（平均最大径3.6 cm，中位最大径3.5 cm）；临床表现多为无明显症状的肾上腺肿块；典型的形态为两种成分组成，一种为瘤细胞呈不规则巢状排列，瘤细胞胞质细颗粒状、嗜碱性或双嗜性，核分裂象罕见；另一种为由不规则交叉束状排列的施万细胞及散在分布的神经节细胞组成；免疫组织化学示嗜铬细胞瘤弥漫表达PHOX2B（5/5）、突触素（5/5）、嗜铬粒素A（CgA，5/5），支持细胞S-100蛋白阳性（5/5），节细胞神经瘤弥漫表达S-100蛋白（5/5）、神经丝蛋白（5/5），其内神经节细胞PHOX2B、突触素、CgA弱阳性；5例均接受手术切除，预后良好，随访均无复发。结论CP较少见，临床表现不具有特异性，其具有独特的组织学特征，仔细的观察肿瘤的完整组织结构及免疫组织化学检测PHOX2B、CgA、突触素、S-100蛋白有助于其诊断和鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨膀胱大巢状变异型尿路上皮癌（large nested variant of urothelial carcinoma, LNUC）的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析浙江省人民医院病理科2014年1月至2018年12月间诊治的5例膀胱LNUC的临床病理资料，行免疫组织化学EnVision法染色和基因测序，并复习相关文献。结果5例均为男性，平均年龄63岁（48~81岁），肿瘤平均直径3.4 cm（1.7~4.7 cm）。镜下观察，浸润性的中等至大的癌巢呈规则的圆形、球茎样、椭圆形，至不规则的融合状、分支状、哑铃状排列，伴有轻度的间质反应。5例癌巢中均可见局灶的中央坏死和微囊变性。4例瘤细胞为低级别，1例局灶高级别，核分裂象少见。5例均可见表面尿路上皮肿瘤（3例低级别乳头状癌，1例高级别乳头状癌，1例原位癌）。3例可见伴随的小巢状变异型尿路上皮癌，2例可见伴随的普通型浸润性尿路上皮癌。4例分别可见神经侵犯和淋巴管血管内癌栓。4例行膀胱前列腺根治切除，pTNM分期：2例为pT3aN0M0期，各1例分别为pT4aN0M0和pT4aN1M0期；1例行经尿道膀胱切除，pT分期为pT2期。免疫组织化学染色结果：细胞角蛋白（CK）7、p40均为阳性（5/5），GATA3阳性4例，CK20阳性2例，Ki-67阳性指数平均为18%。3例行TERT基因启动子突变检测：1例为突变型（C228T），2例为野生型。5例术后均接受辅助化疗，随访2~11个月，1例死于其他疾病，各1例出现远处和盆腔淋巴结转移，2例无疾病生存。结论LNUC具有"欺骗性"的低级别组织学特征和侵袭性的生物学行为，准确的认识其独特的浸润方式可助于诊断和鉴别诊断。LNUC并不偶然的与小巢状变异型尿路上皮癌并存，提示两者可能为同一种尿路上皮癌亚型的不同表现形式。

简介：摘要目的探讨肾脏血管平滑肌脂肪瘤伴上皮性囊肿（angiomyolipoma with epithelial cysts, AMLEC）的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法收集浙江省人民医院病理科2014年1月至2019年6月间诊断的4例肾脏AMLEC，观察其临床特征、形态学及免疫表型特点，并复习相关文献。结果4例均为女性，年龄19~52岁（平均34.5岁）。3例为体检偶然发现，病史1~6年。术前影像学Bosniak分级：3例为Ⅲ级，1例为Ⅳ级。肿瘤最大径2.5~9.0 cm（平均5.0 cm）。镜下观察4例AMLEC均表现为3种组织学构成：（1）被覆单层立方/柱状、偶尔为鞋钉样上皮的单纯性囊肿；（2）紧邻囊肿上皮下为薄层的"生发层样"间质，由致密的富于细胞的苗勒样短梭形细胞组成，其内可见散在的慢性炎性细胞浸润；（3）最外层是厚的长束状的平滑肌样间质，常见围绕畸形的厚壁血管生长。肌束之间常见丰富的裂隙状淋巴管分割。4例肿瘤均无脂肪成分，瘤细胞形态温和，未见不典型性和核分裂象。免疫组织化学染色，囊肿被覆上皮强表达PAX8和CK7；上皮下"生发层样"间质强表达黑色素分化标志物（HMB45、Melan A、Cathspin K、MiTF）以及苗勒分化标志物（雌激素受体、孕激素受体、CD10），不表达平滑肌分化标志物（平滑肌肌动蛋白、结蛋白、calponin）；外层平滑肌样间质强表达平滑肌分化标志物，仅偶尔或散在表达黑色素分化标志物和苗勒分化标志物。3例术后获得随访信息，分别随访3、5及66个月均未见肿瘤复发或转移证据。结论肾脏AMLEC是一种少见的血管平滑肌脂肪瘤组织学亚型，生物学行为良性，具有特征性的组织学和免疫表型特点。病理医师应熟悉AMLEC的临床病理表现谱，应将其包括在上皮和间叶双相特征肾肿瘤的鉴别诊断之中。

简介：摘要目的探讨黏液型孤立性纤维性肿瘤（SFT）的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特点以及鉴别诊断要点。方法收集2014年1月至2019年12月间就诊于浙江省人民医院的7例黏液型SFT患者资料，总结其临床特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学特征以及预后，并结合相关文献进行复习。结果男性3例，女性4例。发病年龄32~67岁。发病部位：胸膜3例，盆腔、阴道、腮腺和鼻腔各1例。瘤体直径2.7~13.5 cm。镜下，黏液变性区占肿瘤的55%~90%（平均约72%），瘤细胞星芒状、短梭形或卵圆形，呈疏松的束状、交织带状和微囊/网状分布于富于血管的广泛黏液变的基质之中。常见鹿角形分支状血管，瘤细胞之间常见薄的胶原纤维沉积。所有病例中均可见黏液性背景中散在的经典型SFT结构。2例可见局灶的巨细胞血管纤维瘤样结构，1例可见局灶的脂肪化生。2例可见提示侵袭性生物学行为的组织学特征，其中1例显示黏液型SFT伴高级别肉瘤性过渡生长。免疫组织化学染色所有肿瘤（7/7）均弥漫表达STAT6和CD34。对2例肿瘤行PCR检测提示均存在NAB2基因的第4号外显子和STAT6基因的第2号外显子融合。根据Demicco提出的SFT危险度分级模式，4例为低度危险，1例中度危险，2例高度危险。4例获得随访信息，1例肿瘤在术后4年内复发3次，另3例未见肿瘤复发和转移。结论黏液型SFT是一种罕见的SFT组织学亚型，生物学行为可从惰性到侵袭性。黏液型SFT应包括在具有显著黏液变性的软组织肿瘤的鉴别诊断谱系之中，仔细的组织学观察寻找典型的SFT组织学特征并辅以免疫组织化学染色和必要的分子遗传学检测可助于其诊断和鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨非典型肾囊肿的临床病理特点和分子遗传学特征。方法收集浙江省人民医院2014年2月至2019年2月间诊治和会诊的6例非典型肾囊肿，观察其临床病理特征以及预后，应用荧光原位杂交（FISH）检测3p丢失以及第7号和17号染色体的三体性。结果6例均为男性，年龄43~63岁（中位年龄52岁）。术前Bosniak分级为Ⅱ级4例、Ⅰ级和Ⅲ级各1例。组织学上，非典型肾囊肿表现为单房或多房性囊肿，被覆复层透明细胞或嗜酸细胞，常见短的乳头样凸起，囊壁或囊肿间隔内无实性或结节状生长。组织学分型：3例为获得性囊性肾病相关性肾细胞癌样（ACKD-RCC样）型，2例为透明细胞型，1例为嗜酸细胞乳头型。2例伴发透明细胞肾细胞癌。免疫组织化学染色，ACKD-RCC样型为局灶CK7+/AMACR+/CD57+，透明细胞型为CK7+/碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）+，嗜酸细胞乳头状型为CK7+/AMACR+。FISH检测发现1例ACKD-RCC样型表现为第17号染色体三体性，1例透明细胞型表现为3p缺失，其余病例均未见所检测的信号异常。6例术后随访13~70个月（中位随访时间27个月）均未见肾脏肿瘤证据。结论非典型肾囊肿是一组在临床、组织学和免疫表型以及分子遗传学特征上均具有异质性的病变，分子遗传学分析提示某些病例可能是目前已知肾细胞癌类型的前驱病变。广泛的取材和镜下仔细观察囊壁的组织学特征是区分其与广泛囊性变肾细胞癌的关键方法。

简介：摘要目的探索建立基于自适应技术的语音识别系统并评估其在临床病理取材中的应用价值。方法收集浙江省人民医院2020年10月1日至12月31日间收到的组织标本600例，在病理取材工作中使用基于自适应技术构建的语音识别系统，记录并生成病理取材报告。结果基于自适应技术构建的语音识别系统显示较好的识别率，整体识别率（Acc）为77.87%，初步实现病理取材报告的快速录入和输出。结论语音识别系统可以降低人力成本，提高病理医师工作效率，提升医疗服务质量，对建设新型智慧医院具有重要的应用价值。

简介：摘要目的探讨黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(MAFH)的临床病理特征、免疫表型和分子遗传学特征及其诊断和鉴别诊断要点。方法收集2015年1月至2018年8月间就诊于浙江省人民医院的3例MAFH患者的临床资料，分析其临床和影像学特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学特征以及患者的预后。结果3例患者中，男1例，女2例；年龄分别为37岁、46岁和57岁。临床上均表现为缓慢增大的无痛性肿物，病史分别为2周、2个月和50年。3例患者的肿瘤均位于肢体或肢端的深部软组织内(右髋部、左前臂和左腕部各1例)，2例术前影像学考虑为腱鞘囊肿或腱鞘巨细胞瘤。肿瘤直径3.0～7.5 cm，大体界限清楚，切面灰白、灰褐，有黏质感，2例可见不同程度的出血、囊性变。低倍镜下观察，3例均可见厚的纤维性假包膜伴包膜周围的淋巴浆细胞袖套，以多结节状或分叶状生长为主，2例可见明显的出血性囊腔形成。黏液性肿瘤区域分别占60.0%、80.0%和90.0%，瘤细胞卵圆形至星芒状，呈条索状、微囊状和网状分布于丰富的黏液性基质之中。3例均可见黏液性肿瘤成分过渡为局灶典型的非黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)组织学形态。瘤细胞异型性轻微，核分裂象稀少(每50倍高倍视野1～2个)，未见肿瘤性坏死，1例可见局灶明显的细胞质内空泡。免疫组化染色显示，2例局灶表达结蛋白，2例局灶表达上皮膜抗原，1例局灶表达CD99，Ki67阳性指数1%～5%。荧光原位杂交检测3例均存在EWSR1基因重排。1例术后随访15个月复发；1例第1次术后24个月复发，复发的肿瘤缓慢增大，120个月后第2次切除，再随访2个月未见复发和转移；1例术后32个月未见复发和转移。结论MAFH是一种罕见的AFH组织学亚型，生物学行为低度恶性，形态学上易于误诊。仔细观察寻找典型的AFH组织学特点、并辅以EWSR1基因的重排检测可助于MAFH的诊断和鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果例1女，43岁；例2男，66岁；影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位，肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征：上皮样瘤细胞呈实性片状分布，常见血管外皮瘤样结构，偶见核偏位的横纹肌样细胞，核分裂象活跃，多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色，例1显示INI1表达缺失（BRG1表达保留），例2显示BRG1表达缺失（INI1表达保留），此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测，例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失，例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

简介：摘要目的构建基于卷积神经网络的甲状腺液基细胞学病理辅助诊断模型。方法收集700例甲状腺液基细胞学涂片，扫描成数字图像，经良、恶性标注后按比例分成训练集和测试集，噪声滤除后提取有效区域分别在10×和40×分割成512×512的小图像块，构建分类模型对训练集深度学习并对测试集自动判读，经数据增强和参数迭代优化，统计辅助诊断模型的准确率、灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值等评价指标。结果训练集560例含4 926个细胞团的11 164个图像块，测试集140例含977个细胞团的1 402个图像块，选取YOLO网络构建细胞团检测模型，用ResNet50作为分类模型，经过40轮迭代训练，10×倍率下准确率为90.01%，灵敏度89.31%，特异度92.51%，阳性预测值97.70%，阴性预测值70.82%，曲线下面积高达0.97，平均判读时间不足1 s。40×时虽极为灵敏（98.72%）但特异性较差，提示10×放大倍率下辅助诊断模型更为可靠。结论该辅助诊断模型与病理医师水平基本相当，且诊断效率远远超出。可大大提高阅片一致性和效率，降低漏诊率。未来可继续扩大样本量获取更多病变形态，提高准确率，达到临床应用水平。