简介：摘要Y染色体作为男性特有的染色体，一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组，其上存在大量的重复、扩增和回文序列，少量的蛋白编码基因，同时包含大量的异染色质，导致对其进行测序异常困难，并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来，随着测序技术的飞速发展，Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定，越来越多的机构开始展开对Y染色体的研究。本文对人类Y染色体的结构组成与基因功能进行了总结，并根据目前的研究进展对Y染色体相关的遗传病进行梳理，以期为研究者提供参考。

简介：摘要Y连锁遗传性耳聋家系的发现，使遗传性耳聋的遗传方式涵盖了全部孟德尔单基因病的遗传方式，为Y染色体的结构和功能研究展开了一个新的画面。作为男性性别决定的染色体，Y染色体大部分区域可以逃脱基因交换作用，从而存在大量的重复序列。这使得研究Y连锁遗传性耳聋的致病机制、重复序列的存在意义、Y染色体的生物学功能，困难重重。本文回顾了Y连锁遗传性耳聋家系的研究进展、Y染色体的功能以及长读长测序技术对Y染色体测序的可能发现，以期为Y连锁遗传性耳聋的研究提供思路与参考。

简介：摘要目的探讨SCN2A基因变异所致癫痫及共济失调的临床及遗传学特点。方法回顾性总结郑州大学第三附属医院2017年7月至2021年1月收治的5例SCN2A基因变异所致癫痫伴或不伴发作性共济失调患儿的发作表现、影像学检查及基因检测结果等临床资料，分析其临床及遗传学特点。结果5例患儿中女4例、男1例，癫痫起病年龄4日龄至8月龄，癫痫发作类型有新生儿或婴儿良性癫痫2例，癫痫性脑病3例（1例存在发育落后，1例为大田原综合征之后转化为婴儿痉挛症，1例为婴儿痉挛症之后转化为Lennox-Gastaut 综合征）；其中新生儿良性癫痫中有1例早期为新生儿惊厥，6岁6月龄时出现发作性共济失调。初诊时发作间期脑电图2例正常，1例局灶性癫痫样放电，2例大量多灶异常放电且有高度失律。头颅磁共振成像3例正常，1例表现为脑萎缩伴脑白质减少，1例结果不详。随访1年5个月至7年5个月，4例患儿癫痫均控制稳定，1例2岁时死亡。2例患儿智力及运动发育正常，2例智力中、重度落后、运动临界状态，1例智力及运动均为中、重度落后。5例患儿均有SCN2A基因变异，其中错义变异4例和移码变异1例，3例患儿变异位点未见报道，分别为c.4906A>G、c.3643G>T、c.638delT。结论SCN2A基因变异可致新生儿或婴儿良性癫痫、癫痫性脑病等临床特点。部分患儿随着年龄的增长可出现发作性共济失调。SCN2A基因变异以错义变异为主。

简介：摘要目的针对中西药联合激光治疗糖尿病并高血压眼底出血进行临床研究。方法选择110例即患有糖尿病又有高血压眼底出血状况的患者进行研究，分为55例试验组和对照组进行对比分析。对55例试验组的患者采取中西药联合激光治疗办法，观察试验效果，而对照组则在采取中西药的单一治疗，对两组试验的治疗结果以及发生的临床副作用进行对比和分析。结果试验组的治疗效果较佳，病症有所减缓，治愈效果明显好过对照组。另外，试验组发生不良反应的比率较低，仅为3.14%，明显低于对照组的9.76%。实验的调查和统计分析都满足P<0.05，试验过程有效。结论中西药联合激光治疗糖尿病并高血压眼底出血有着良好的临床效果，发生不良反应的概率较小，可以进一步进行推广。