简介:摘要目的对1例不明原因生长发育过快及心脏畸形的患儿进行临床表型及遗传学病因分析。方法对先证者进行全外显子测序分析,应用Sanger测序技术对全外显子筛出的可疑致病基因的变异位点进行验证,并利用生物信息学软件进行功能预测分析。结果全外显子测序结果显示,先证者在FBN1基因的第48外显子上存在c.5846_5848delATA(p.N1949del)缺失变异,Sanger结果显示,其双亲正常,属于新发变异,经Mutation Taster软件预测,该变异具有致病性,结合临床表型确诊为马凡综合征。结论本研究结果增加了中国人马凡综合征人群数据库,同时也扩展了马凡综合征的变异谱;全外显子测序有助于罕见病的研究。
简介:摘要目的观察综合护理干预在小儿腹股沟疝手术护理中的应用效果。方法选取我院2015年1月—2016年7月住院部普外科收治的60例小儿腹股沟疝手术患者,将其按照简单随机的方式分为两组,观察组30例,对照组30例。其中观察组患者给予综合护理干预,对照组患者给予常规护理,观察2组患者给予不同护理后的术后并发症发生率、住院时间、离床时间、护理工作满意度情况。结果观察组患者经护理后术后并发症发生率3.33%、住院时间(5.15±2.12)天、离床时间(2.00±1.11)天、护理工作满意度(95.22±3.44)分均优于对照组数据(P<0.05)。结论综合护理干预在小儿腹股沟疝手术护理中可有效的降低并发症发生率,提高护理工作满意度,临床上值得推广。
简介:摘要毛细胞白血病(HCL)是一种罕见的、具有独特的形态学和免疫表型的成熟小B细胞淋巴组织增殖性疾病,肿瘤细胞侵犯骨髓和脾脏,骨髓活检是最可靠有效的诊断方法,但常因骨髓纤维化、干抽而不能获得满意的标本。HCL为惰性淋巴瘤,临床进展缓慢,在极短时间内伴发噬血细胞综合征则更是罕见,有待对更多病例进行观察,总结经验,提早预防严重并发症的发生。