简介：摘要目的观察小婴儿色素失禁症（IP）患儿的眼部临床特征及疗效。方法回顾性临床病例研究。2017年10月至2021年2月于河南省儿童医院眼科就诊的0~3月龄小婴儿IP患儿18例36只眼纳入研究。所有患儿均在表面麻醉或全身麻醉下行眼底检查。行基因检测9例。根据眼底病变程度选择是否行视网膜激光光凝（LIO）、玻璃体腔注射康柏西普（IVC，0.25 mg/0.025 ml）治疗。治疗后随访时间4~43个月。观察患儿眼部临床特征和疗效。结果18例患儿中，男性1例，女性17例；首诊年龄（1.2±1.0）个月（2 d~3个月）。均有典型的皮肤改变。合并神经系统异常4例；牙齿异常10例；瘢痕性脱发4例。行基因检测的9例中，IKBKG基因第4~10外显子缺失5例；IKBKG基因第9号外显子发生c.1124delT杂合突变1例。18例36只眼中，IP相关眼部病变13例21只眼（58.3%，21/36），均为视网膜病变。双眼病变不对称9例（69.2%，9/13）。21只眼中，单纯视网膜色素上皮异常沉着3只眼（14.3%，3/21）；视网膜血管异常改变18只眼（85.7%，18/21）。36只眼中，接受治疗8只眼。其中，LIO治疗4只眼；IVC治疗3只眼；IVC联合LIO治疗1只眼。治疗后患眼病情均得到有效控制。视网膜全脱离1只眼，因监护人拒绝而未行手术治疗，随访过程中出现知觉性外斜视，眼球萎缩。结论IP相关眼部病变发病早，以视网膜血管异常改变为主；早期治疗效果较好。
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