简介：摘要1例6岁2月龄患儿因“确诊ABCA3基因变异所致弥漫性肺间质病4年余，接受肺移植6个月，拔除气管套管”入住深圳市儿童医院呼吸科。确诊初期予泼尼松、阿奇霉素及羟氯喹三联治疗，效果不佳，呼吸困难进行性加重，生长发育严重落后。4岁起反复肺部感染伴慢性呼吸衰竭急性加重多次进入重症监护病房气管插管机械通气，5岁6月龄接受双肺移植，术后因双侧膈肌麻痹，给予经鼻双水平无创通气，随访至患儿6岁7月龄情况良好。
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