简介：摘要目的分析儿童伯基特淋巴瘤（BL）的临床特点，总结中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017方案（CNCL-B-NHL-2017）的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组2017年5月至2021年4月收治的436例年龄≤18岁BL患儿临床资料，均按照CNCL-B-NHL-2017方案分层治疗。分析患儿发病时临床特点，比较不同临床分期、危险度分组患儿的治疗效果，采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，Cox回归分析影响预后的危险因素。结果436例患儿发病年龄6.0（4.0，9.0）岁，男368例（84.4%）、女68例（15.6%）。临床分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别为4例（0.9%）、30例（6.9%）、217例（49.8%）、185例（42.4%），危险度A、B1、B2、C1、C2组分别为1例（0.2%）、46例（10.6%）、19例（4.4%）、285例（65.4%）、85例（19.5%）。全组患儿中63例（14.4%）单纯化疗，373例（85.6%）在化疗基础上联合应用利妥昔单抗。21例（4.8%）治疗中进展，3例（0.7%）复发，13例（3.0%）治疗相关死亡。随访时间24.0（13.0，35.0）个月，全组患儿2年无事件生存率（EFS）为（90.9±1.4）%，A、B1、B2、C1、C2组2年EFS分别为100.0%、100.0%、（94.7±5.1）%、（90.7±1.7）%、（85.9±4.0）%，A、B1、B2组整体高于C1组（χ2=4.16，P=0.041）和C2组（χ2=7.21，P=0.007）。单纯化疗组和利妥昔单抗联合化疗组2年EFS分别为（79.3±5.1）%、（92.9±1.4）%，差异有统计学意义（χ2=14.23，P<0.001）。临床分期Ⅳ期（包括白血病期）、血清乳酸脱氢酶（LDH）>正常值4倍、中期评估有瘤灶为预后不良的危险因素（HR=1.38、1.23、8.52，95%CI 1.05~1.82、1.05~1.43、3.96~18.30）。结论CNCL-B-NHL-2017方案对儿童BL疗效显著，联合应用利妥昔单抗可以使疗效进一步提高。

简介：摘要目的总结分析儿童间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）临床病理特征，提高临床医师对该病的认识。方法收集2016年1月1日至2020年1月1日在郑州大学附属儿童医院血液肿瘤科初治就诊的12例ALCL患儿的临床资料。结果12例ALCL中，男4例、女8例，发病年龄范围为2～11岁、中位发病年龄6岁；83.3%（10/12）以全身症状为首发症状，16.7%（2/12）首发症状仅有颈部淋巴结大；12例均为间变性淋巴细胞激酶（ALK）阳性，75.0%（9/12）为普通细胞型，83.3%（10/12）为晚期。结论ALCL以ALK阳性居多，多以颈部淋巴结肿大为首发症状，易侵犯结外器官；ALCL发病率低、起病隐匿及医疗水平有限，确诊时多侵犯2个或以上结外脏器，且为晚期。

简介：摘要目的探讨儿童成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）化疗前后乳酸脱氢酶（LDH）变化及临床意义。方法选取2017年1月1日至2020年1月1日在本院血液肿瘤科初治的B-NHL患儿38例为B-NHL组，同期来本院体检的40名健康儿童为健康组。检查并记录B-NHL组化疗前后、健康组血清乳酸脱氢酶水平。结果B-NHL组血清LDH（1 045.49±881.81）U/L，明显高于健康组的（169.88±45.88）U/L，差异有统计学意义（P＜0.05）。B-NHL组化疗后LDH（556.04±400.94）U/L，化疗前（1 045.49±881.81）U/L，差异有统计学意义（P＜0.05）。B-NHL化疗前分期越晚，LDH越高，差异有统计学意义（P＜0.05）。骨髓受累组LDH（2 019.53±995.47）U/L，明显高于骨髓未受累组的（785.75±649.15）U/L，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论血清LDH可作为B-NHL患者危险度分层、疗效、浸润范围、预后评定的指标之一。

简介：摘要目的探讨家族性噬血细胞综合征（FHL）继发皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤（SPTCL）的临床特点及基因突变情况。方法选取2012年6月河南省儿童医院收治的1例FHL继发SPTCL患儿为研究对象，回顾性分析其临床特征、疾病演变过程、基因突变及遗传学特点，并复习相关文献。结果患儿有UNC13D纯合突变伴STXBP2杂合突变，父母及兄长UNC13D为杂合突变。给予HLH-2004方案规律化疗，4年后疾病复发，二次化疗缓解1年后继发SPTCL，给予SMILE方案化疗后行异基因造血干细胞移植，至截稿前无病生存。结论对儿童噬血细胞综合征应及时完善相关基因检测，以明确原发病诊断。FHL可继发SPTCL，化疗联合异基因造血干细胞移植可能是目前唯一的治愈途径。

简介：摘要噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）是一类罕见的、严重威胁生命的，由原发或继发性免疫异常导致的过度炎症反应综合征。淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞因子而引起的一系列炎症反应是其主要的致病机制。本文旨在对HLH的发病机制及诊疗新进展进行系统性阐述。

简介：摘要目的探讨儿童高危急性淋巴细胞白血病重症感染后获得持久缓解的临床特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2014、2015及2017年收治的3例高危急性淋巴细胞白血病重症感染后获得持久缓解的患儿资料，分析其临床及实验室特点，并复习相关文献。结果3例患儿临床分型均为高危急性淋巴细胞白血病，均有重症感染，治疗上均使用了多种抗感染药物及血液制品，均获得了持久缓解。结论儿童高危急性淋巴细胞白血病重症感染后获得持久缓解，可能与感染刺激炎症因子及细胞因子的产生激活了某些免疫通路相关，或是各种抗生素、血制品参与免疫调节，使机体重新具有了对肿瘤细胞的免疫监视功能。

简介：摘要患者男，69岁。6个月前因突发失语及肢体活动障碍，于外院诊断为“左心房黏液瘤”并手术切除，3个月前突发言语不清及肢体活动障碍，症状逐渐加重，对症治疗无明显改善后来山东大学齐鲁医院（青岛）就诊，影像学显示左侧额叶及顶叶占位，手术切除。病理检查：广泛出血及血管继发性变的背景中见小灶疏松黏液样基质，基质内见稀疏梭形、星芒状细胞，免疫组织化学Calretinin染色阳性，最终诊断为心房黏液瘤颅内播散伴广泛出血。

简介：摘要目的分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料，进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本，应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序，对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果共43例患儿纳入研究(男23例，女20例)，中位发病年龄1岁11个月(1个月～10岁)。面色苍白(27/43例，62.79%)是主要的发病症状，典型临床表现为贫血(36/43例，83.72%)、黄疸(35/43例，81.40%)、脾大(33/43例，76.74%)、肝大(27/43例，62.79%)。外周血及骨髓血涂片球形红细胞比例≥0.1的患儿分别为23例(23/43例，53.49%)、17例(17/43例，39.53%)，红细胞渗透脆性试验阳性20例(20/43例，46.51%)。29例患儿输血前后比较：输血后血红蛋白(Hb)[(88.69±11.22) g/L比(78.24±14.47) g/L]、平均红细胞体积(MCV)[(89.37±7.15) fL比(84.08±7.49) fL]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(29.12±2.70) pg比(27.36±1.95) pg]、平均血红蛋白浓度(MCHC)[(361.79±32.27) g/L比(356.31±31.43) g/L]均升高，总胆红素(TB)水平较输血前下降[(33.27±16.42) μmol/L比(41.58±15.40) μmol/L]，差异均有统计学意义(t＝－3.538、－5.187、－5.412、－7.404、2.527，均P<0.05)。7例患儿行脾切除术：术后Hb[(116.00±5.54) g/L比(75.71±9.96) g/L]、MCH[(29.87±1.62) pg比(24.61±1.65) pg]、MCHC[(391.14±12.99) g/L比(315.14±51.99) g/L]均升高，差异均有统计学意义(t＝－9.234、－4.330、－4.031，均P<0.05)。手术组患儿Hb较输血组升高明显，治疗效果更显著(t＝－9.247，P<0.05)。13例患儿在3种基因(ANK1、SPTB及SPTA1)检出13种致病变异(11种是未报道的新变异)，8例为ANK1变异，4例为SPTB变异，1例为SPTA1变异。13例变异中，除1例遗传自母亲外，余12例为新生变异(de novo)。结论儿童HS多以贫血、面色苍白为首发症状，输血可暂时改善贫血、黄疸症状，脾切除是有效的根本治疗手段。13例患儿获得基因诊断，为下一胎遗传咨询提供依据；在ANK1、SPTB、SPTA1基因中共发现11种新变异，扩展了HS的基因突变谱。

简介：摘要目的探讨乳腺癌细胞周期蛋白D1(CCND1)、Aurora激酶A(AURKA)及成纤维生长因子受体2(FGFR2)基因单核苷酸多态性(SNP)存在和频率及与临床病理和预后的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测新疆医科大学附属肿瘤医院自2014年4月至2019年4月5年间顺序收治的192例女性乳腺癌患者外周血肿瘤增殖相关基因CCND1、AURKA、FGFR2多态性，用χ2检验及非条件的Logistic回归分析计算优势比(OR)及其95%可信区间(CI)评估3种基因SNP与临床病理指标及预后的关系，明确与临床病理及预后因素相关的SNP。结果基因型分析结果表明，CCND1基因G870A位点GG、AG、AA基因型在乳腺癌中的分布频率分别为18.8%(36/192)，52.1%(100/192)，29.2%(56/192)。G和A等位基因频率分别为44.8%和55.2%。AURKA基因TT、TA、AA基因型在乳腺癌中的分布频率分别为39.6%(76/192)、40.6%(78/192)、19.8%(38/192)。T和A等位基因频率分别为59.9%和40.1%。FGFR2基因SNP位点rs2981582 CC、CT、TT基因型在乳腺癌中的分布频率分别为25.0%(48/192)，59.4%(114/192)，15.6%(30/192)。C和T等位基因频率分别为54.7%和45.3%。CCND1 SNP与乳腺癌临床病理指标及预后无明显相关(χ2＝3.882、0.051、4.006、1.311、0.693、2.035，P>0.05)；AURKA SNP与直径、分期和淋巴结转移相关(χ2＝0.586、6.402、8.251，P<0.05)，FGFR2 SNP与淋巴结转移、ER、PR、Her-2相关(χ2＝7.586、6.466、7.631、6.752，P<0.05)。AURKA及FGFR2 SNP与乳腺癌预后明显相关(χ2＝9.493、7.017，P<0.05)，携带AURKA TT基因型患者预后较差，OR值为3.007(95%CI＝1.477～6.120，P<0.01)，差异有统计学意义，携带TT或TA基因型患者预后较差，OR值为2.385(95%CI＝1.267～4.488，P<0.05)，差异有统计学意义。携带FGFR2 TT基因型患者预后较差，OR值为4.00(95%CI＝1.388～11.53，P<0.05)，差异有统计学意义。结论AURKA TT/TA、FGFR2 TT可能是乳腺癌预后不良基因型，AURKA及FGFR2 SNPs可作为判断乳腺癌预后的生物标志物。