简介：摘要

简介：摘要：高钢级管道环焊接头是一种典型的焊接结构，其局部材质主要可划分为母材、焊缝和热影响区（HAZ）。由于高钢级管道的母材强度较高，环焊接头就极易出现强度低匹配焊接，这与以往低钢级管道环焊接头强度高匹配焊接不同。强度低匹配焊接是导致管道环焊接头局部出现应力或应变集中的主要原因之一，而焊接缺陷、环焊缝韧性差、变壁厚或错边、附加外载等因素也会进一步加剧环焊接头局部的应力或应变集中程度，这些因素是近年来高钢级管道环焊缝事故多发的主要原因。基于此，对基于应变的高钢级管道环焊接头失效评定方法进行研究，以供参考。

简介：本文论述了温州经济发展模式，温州经济发展的指导思想及温州模式特征，探讨了温州高起点经济发展战略，以便更好地推动民族经济的发展和繁荣。

简介：

简介：摘要现代市场经济竞争，归根结底是人才竞争，因此，注重人力资源开发，大力培养和造就新型的具有现代专业知识和技能的人才，是我国市场经济中的核心问题。所以，我们必须运用先进的现代科学技术和现代管理理论，结合我国国情，探讨我国人力资源开发的有效的动力机制，以更快地更好地培养新时期的有用人才。

简介：摘要：随着社会经济的发展，精细化管理已经成为必然趋势。近几年来，建筑工程企业已经认识到精细化管理模式对建筑企业的重要性。因此，其应该根据工程不同阶段的特点去制定不同的精细化管理目标，以此来提高建筑工程管理的质量。不仅如此，建筑企业在发展的过程中，既需要先进的精细化管理模式，还需要高素质的施工人员、先进的技术等。基于此，本文主要阐述了建筑工程管理中应用精细化管理模式的意义、存在问题以及应用策略。

简介：摘要目的探讨孕妇X染色体异常对于其外周血游离DNA（cf-DNA）产前筛查的影响。方法收集2016年4月1日至2019年5月31日于中国医学科学院北京协和医院就诊且cf-DNA产前筛查提示胎儿性染色体非整倍体异常（SCA）高风险的孕妇共124例，遗传咨询后行侵入性产前诊断。对于侵入性产前诊断结果与cf-DNA产前筛查结果不相符者，取孕妇白细胞、提取孕妇DNA进行大规模平行测序，以检测孕妇X染色体是否存在数量异常或拷贝数变异。结果124例cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇中，除9例拒绝诊断，余115例均行侵入性产前诊断，其中41例与cf-DNA产前筛查结果相符，74例不相符。在结果不相符的74例孕妇中，孕妇DNA大规模平行测序发现孕妇X染色体数目异常或携带拷贝数变异者19例，占SCA假阳性孕妇的比例为25.7%（19/74），占总SCA高风险病例的15.3%（19/124）。结论孕妇X染色体数目异常、嵌合或携带拷贝数变异会影响cf-DNA产前筛查的结果，导致假阳性或假阴性结果；对于cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇，应强调该结果可能受孕妇X染色体异常的影响。对于侵入性产前诊断和cf-DNA产前筛查结果不一致的孕妇，推荐对孕妇染色体进行检测，以明确假阳性或假阴性的原因；而对已明确X染色体数目异常或携带拷贝数变异的孕妇，则不推荐进行cf-DNA产前筛查。

简介：摘要探讨光学基因组图谱技术（OGM）在检测染色体结构变异方面的效能和应用价值。在复杂性遗传性疾病的高精度染色体结构变异分析的临床研究中，回顾性分析2021年1至12月于北京协和医院妇产科及内分泌科就诊进行染色体核型分析检测的病例。对10例染色体核型技术检出异常的样本，进行OGM技术检测，部分样本行FISH、SNP array芯片或CNV-seq验证。结果显示，利用OGM技术，在9例样本中检出结构变异，其中3例为非平衡性结构变异，6例为平衡性结构变异，包括5例易位和1例臂内倒位，检测结果与核型、芯片等技术一致，并能精细化断裂点位置、确定重复或插入的片段方向。另有1例断裂和重接位点位于着丝粒的易位样本未被检出。综上所述，光学基因组图谱技术作为一种新型分子检测技术，不仅能够发现拷贝数变异等非平衡性结构变异以及易位、倒位等平衡性结构变异，更重要的是能够精细化断裂点位置以及确定重复或插入片段的方向，有助于遗传病的诊断，预防出生缺陷的发生。但目前该技术还无法检测断裂点位于着丝粒等空白区域的平衡性结构变异。

简介：摘要本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿生育史的孕妇（即先证者母亲）进行产前诊断的情况。（1）先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY，荧光原位杂交检测结果显示nucish(CSPX×2，CSPY×1)[100]，多重连接探针扩增结果提示性染色体异常，故胎儿诊断为Klinefelter综合征；胎儿短串联重复序列连锁分析和Sanger测序显示胎儿基因型为c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)杂合变异。（2）先证者Sanger测序结果显示在DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异。该变异未见文献报道。（3）2008年行产前诊断的男性胎儿存在与先证者相同的母源基因标记，且基因型同样为DMD基因65号外显子c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异；2009年产前诊断的男性胎儿基因型显示存在与先证者不同的母源基因标记，未检测到DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异，胎儿足月分娩，目前健康。（4）家系内先证者的哥哥和表哥DMD基因65号外显子存在与先证者相同的移码变异，先证者母亲为该变异的杂合携带者。