简介:摘要目的对2个遗传性异常纤溶酶原血症家系进行表型及基因突变分析,探讨遗传性异常纤溶酶原血症与脑梗死之间的关系。方法回顾性分析2021年1月和3月温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例发生脑梗死患者的临床资料,采集先证者1及其家系成员(共4代8人)和先证者2及其家系成员(共3代5人)的外周静脉血标本,检测纤溶酶原活性(PLG:A)、蛋白C活性、蛋白S活性、抗凝血酶活性及纤溶酶原抗原(PLG:Ag)、纤维蛋白原、D-二聚体和纤维蛋白(原)降解产物含量等指标进行分析。采用聚合酶链反应扩增PLG基因的所有19个外显子及其5′和3′侧翼区,用DNA直接测序法分析其扩增产物;测序结果使用Chromas软件与美国国家生物技术信息中心数据库中公布的人类PLG基因参考序列进行比对,寻找突变位点,采用反向测序法予以证实。结果2例脑梗死患者均为青年起病,先证者1的PLG:A降低为21%,其4名家庭成员的PLG:A降低至50%左右;先证者2及2名家庭成员的PLG:A降低至50%左右;2例先证者及其家系成员的PLG:Ag和其余检测指标均基本正常。通过基因分析发现,先证者1的PLG基因第15号外显子存在c.1858G>A纯合错义突变,先证者1的4名家系成员和先证者2及其2名家系成员的PLG基因第15号外显子存在c.1858G>A杂合错义突变,导致纤溶酶原的第620位丙氨酸突变为苏氨酸(p.Ala620Thr)。结论PLG:A水平降低与PLG基因p.Ala620Thr错义突变有关,先证者出现脑梗死可能与p.Ala620Thr错义突变导致机体纤维蛋白溶解功能受抑制有关。
简介:摘要:在当今社会发展背景条件下,建筑工程的顺利实施,对于整体的城市规划有着比较重要的作用,其中,在进行建筑设计的过程中,应该充分融入一些地域文化来提高整体建筑的设计水平。从精神文化建设方面来看,融入地域文化因素的建筑设计更具魅力,在整体的城市建设中也更具优势,在建筑设计的实践过程中,应该从地域文化的应用意义和重要性入手进行分析,在充分认识到文化的积极作用前提下,进行地域文化在建筑设计中的应用研究,并提出有效对策实现建筑文化设计。