简介：摘要目的探讨宏基因组高通量测序（mNGS）所揭示的感染谱特征，为异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后感染诊断提供参考。方法选取2018年1月至11月河北燕达陆道培医院行allo-HSCT后出现全身或局部感染症状的血液病患者64例。用mNGS方法检测血液、脑脊液、肺泡灌洗液等标本中存在的所有病原微生物基因序列，并结合患者的临床表现确定致病或疑似致病的病原体。结果共对64例allo-HSCT患者进行了97份样本的mNGS检测。革兰阳性菌中最常见为溶血葡萄球菌（19例次）和人葡萄球菌（14例次），革兰阴性菌中最常见为鲍曼不动杆菌（8例次）；病毒中最常见的为巨细胞病毒、EB病毒和细环病毒（分别为35、22和23例次）；真菌中最常见的为球形马拉色菌（14例次）和近平滑念珠菌（8例次）。3例检测到结核分枝杆菌复合群，均见于急性髓系白血病移植后患者。1例患者痰液中检测到口腔支原体，寄生虫未见。结论mNGS可全面揭示血液病allo-HSCT后的感染谱，尤其对于少见和难培养病原微生物检测具有显著优势，可有效帮助临床感染病原体的诊断。

简介：摘要目的探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型，用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型，对应B（A）血清亚型；ABO基因表达量正常（354.80）。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型，对应A1B血清型；ABO基因表达显著减低（45.70）。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型，分别对应A1和A2血清型；ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略，无输血相关不良反应发生。结论血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因，为血制品输注提供更好的安全保障。

简介：摘要目的通过转录组测序（RNA-seq）和生物信息分析对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者IKZF1基因突变型转录本进行分型和定量分析。方法选择2018年9月至2020年9月河北燕达陆道培医院263例B-ALL患者为研究对象。设计一套用RNA-seq数据进行IKZF1转录本分型和定量分析的生物信息分析流程，并应用于这些患者的测序数据分析。将用RNA-seq分析得到的IKZF1突变型转录本与反转录聚合酶链反应（RT-PCR）法的结果进行比较。结果在263例B-ALL患者中，RT-PCR结合Sanger测序鉴定出53例患者存在IKZF1突变转录本，其中IK6和IK10转录本分别占67.9%（36/53）和28.3%（15/53），有2例患者IK6和IK10转录本双阳性。RNA-seq分析共鉴定出51例患者存在IKZF1突变转录本。以RT-PCR结果为参考，RNA-seq分析IKZF1突变转录本的敏感度为94.3%（50/53），特异度为99.5%（209/210）。在50例RNA-seq和RT-PCR分析IKZF1突变均阳性的患者中，有6例患者的突变型转录本占IKZF1总表达量的比值（psi值）［M（Q1， Q3）］为0.14（0.11，0.35），低于其他44例患者的0.88（0.35，0.97），差异有统计学意义（Z=-3.945，P<0.001）。IKZF1突变多发生于以JAK-STAT通路异常为特征的Ph+和Ph样B-ALL，以及伴PAX5易位的B-ALL。结论通过优化的生物信息分析流程设计，可以用RNA-seq数据对B-ALL的IKZF1转录本进行分型和定量分析，并且发现了IKZF1突变型转录本的表达量分群现象和IKZF1突变与PAX5易位的伴随现象。

简介：摘要目的鉴定1例难治/复发急性B淋巴细胞白血病(acute B cell lymphoblastic leukemia, B-ALL)患者中具有病理意义的融合基因，并探讨其实验室及临床特点。方法应用转录组测序分析可能存在的融合基因，并结合实验室检测和临床资料进行分析。结果经鉴定患者携带TCF3 exon 17-ZNF384 exon 7型融合基因，对应的染色体易位为隐匿性，不易通过核型分析发现。肿瘤细胞伴髓系抗原CD13和CD33表达。患者虽经多种化疗方案和CD19、CD22为靶点的嵌合抗原受体T细胞免疫治疗，仍多次全面复发。患者最终通过异基因造血干细胞移植(allogenic hemopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)获得完全缓解，微小残留病检测持续阴性。结论转录组测序可有效检测白血病中可能存在的具有重要临床意义的融合基因。TCF3-ZNF384阳性的B-ALL具有独特的实验室和临床特征，可能对化疗和免疫治疗反应不佳，更容易复发，及时行allo-HSCT治疗可帮助这部分患者获得长期无病生存。TCF3-ZNF384阳性的B-ALL在儿童患者中并不少见，但未被有效鉴定，应被重视和进一步研究。