简介：摘要目的分析一例ABO血型重组等位基因的分子特性。方法ABO表型鉴定采用试管法。ABO基因和FUT1基因编码区序列检测采用PCR测序法。利用等位基因特异性引物扩增测序技术鉴别先证者ABO等位基因。先证者及其母亲ABO基因全长序列测定采用二代测序方法。结果先证者红细胞与抗H不凝集，FUT1基因为c.551_552del AG纯合，判定先证者为类孟买型。先证者ABO基因双链测序结果为c.261G/del、467C>T、c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合。单链测序结果显示先证者有一个ABO*A1.02等位基因，另一个为ABO*O.01.01和ABO*B.01重组形成的等位基因。二代测序数据显示可能重组的位置在核苷酸c.375-269到c.526之间，家系分析显示先证者重组等位基因遗传自母亲。结论ABO血型等位基因存在重组现象。发现了1例ABO*O.01.01和ABO*B.01重组形成的新等位基因。

简介：摘要目的分析浙江汉族人群KIR3DL2等位基因分布。方法基因组DNA提取采用磁珠法。应用PCR技术通过4对引物扩增KIR3DL2基因的全长序列，利用BigDye terminator v3.1测序试剂盒对208名无血缘关系的汉族无偿献血者的全部外显子序列进行测序分析。根据KIR3DL2基因碱基多态性指定标本基因型。结果在检测的208份样本中，133份的KIR3DL2基因型为杂合子，75份的基因型为纯合子；共检出了46种基因型，常见的基因型为KIR3DL2*00201/KIR3DL2*00201、KIR3DL2*00201/KIR3DL2*00701和KIR3DL2*00201/KIR3DL2*01001，分别有70例、33例和23例。共检测到22个等位基因，频率较高的是KIR3DL2*00201、KIR3DL2*00701、KIR3DL2*01001，分别为57.45%、13.46% 、9.13%。结论浙江汉族人群KIR3DL2等位基因分布具有多态性。