简介：摘要目的对1例临床诊断为小细胞低色素性贫血、排除缺铁性贫血的先证者及其家系成员进行致病基因分析，了解基因型-表型关系。方法应用跨越断点PCR (Gap-PCR)和二代测序(next generation sequencing, NGS)技术检测先证者及家系成员在地中海贫血(简称地贫)缺失和变异型的情况，Sanger测序法对所检测的基因变异进行验证。结果Gap-PCR和NGS测序技术分别检测出α地贫αα/-α3.7缺失型和HBA2基因起始密码子HBA2 c．2T>A(p.Met1Lys)杂合变异，在先证者及父亲中均检出αHBA2：c.2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7，母亲及其他家系成员检出结果分别为-α3.7/-α3.7和αα/-α3.7。结论相较于只携带αα/-α3.7的α地贫静止型无症状家系成员，α HBA2 c．2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7表现出更典型的地贫体貌特征及异常血液学指标。HBA2 c．2T>A(p.Met1Lys)变异为致病性变异，新变异的检出丰富了α-地贫致病基因变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要：目的：探究右美托咪定在急性左心衰中应用的有效性和安全性。方法： 2018年 3月 -2020年 2月，确定本院收治的急性左心衰患者，以其为对象开展研究，随机选 82例，平均分 2组，对照组（ 41例）和试验组（ 41例），前者给予常规治疗，后者在上述治疗基础上开展右美托咪定治疗，比较两组治疗效果和安全性。结果：试验组总有效率为 95.12%，高于对照组 80.49%， P＜ 0.05；试验组不良反应率为 4.88%，与对照组 7.32%相比差异较小， P＞ 0.05。结论：在急性左心衰患者治疗中，右美托咪定能够改善患者病情，促进其症状改善，且安全性较高，值得推荐。

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简介：摘要目的评价全程健康教育对于改善老年高血压患者依从性和生活质量的作用。方法搜集100例原发性高血压患者，随机分为对照组和观察组各50例，分别实施常规护理、常规护理+全程健康教育，比较护理后两组在依从性及生活质量方面的变化。结果观察组的依从率高于对照组（P＜0.05），护理后两组的生活质量评分均提高（P＜0.05），而观察组患者的生活质量评分高于对照组，两组间比较差异明显（P＜0.05）。结论在高血压患者的护理中实施全程健康教育可提高患者的依从性，并改善其生活质量，值得临床应用推广。

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