简介:摘要:随着城市化发展进程不断加速,以PPP模式进行运维的基础设施建设项目不断增加。中国经济发展已由高速增长阶段转向高质量发展阶段,基础设施建设项目的传统运营养护策略难以满足PPP模式下政府及投资用户的管养需求。此外,《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》中明确指出加快数字化发展,提升公共服务智能化管理水平,更好地为社会生产和民众服务。PPP项目智慧化运维策略更加有效地关注项目参与方利益,该策略主要依托智慧运维管理平台,借助平台信息实现对路产路权、养护管理、健康监测、应急管理等统一监管。本文对建筑与市政公用设施智慧运维进行分析,以供参考。
简介:摘要目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组测序对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果①本例患儿为男性,1岁9个月,具有发育迟滞、阴茎短小、特殊面容等临床表现。②基因检测结果提示,患儿MAGEL2基因存在c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)新发杂合变异,Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异,提示为新发变异。③MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异在ESP、1000 Genomes与ExAC等数据库中均未见收载,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该变异被评级为致病性变异。结论MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异可能为本例SYS患儿的遗传学病因,进一步拓展了MAGEL2基因变异谱。
简介:摘要目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208 179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育情况。根据年龄将3~18岁儿童分为3~<6岁、6~<10岁、10~<15岁、15~<18岁4组,采用多因素Logistic回归分析,分析每组BMI与性发育水平的相关性。根据BMI标准分为正常体重、超重、肥胖组,采用二分类Logistic回归分析组间早发育与非早发育分布差异。绘制曲线图分析青春期不同发育分期女童和男童的早发育百分比与BMI分布之间的关系。结果208 179名健康儿童中女96 471名、男111 708名。多因素Logistic回归分析(以正常体重Tanner 1期为对照)发现超重及肥胖女童B2、B3、B4+期OR值分别为1.72(95%CI:1.56~1.89)、3.19(95%CI:2.86~3.57)、7.14(95%CI:6.33~8.05)及2.05(95%CI:1.88~2.24)、4.98(95%CI:4.49~5.53)、11.21(95%CI:9.98~12.59);超重及肥胖男童G2、G3、G4+期OR值分别为1.27(95%CI:1.17~1.38)、1.52(95%CI:1.36~1.70)、1.88(95%CI:1.66~2.14)及1.27(95%CI:1.17~1.37)、1.59(95%CI:1.43~1.78)、1.93(95%CI:1.70~2.18),均P<0.01。3~<6岁肥胖女童B2期、男童G2期的OR值分别为2.02(95%CI:1.06~3.86)和2.32(95%CI:1.05-5.12),均P<0.05。6~<10岁超重女童性发育水平B3期的风险高达5.45倍,肥胖则高达12.54倍。超重女童发生早发育的风险是正常体重女童的2.67倍,肥胖女童则高达3.63倍,在男童分别为1.22和1.35倍(均P<0.01)。青春期不同发育阶段儿童早发育百分比随着BMI增加而增加,其中8~<9、10~<11、11~<12岁女童各BMI水平的早发育百分比分别从5.7%(80/1 397)、16.1%(48/299)、13.8%(27/195)至25.7%(198/769)、65.1%(209/321)、65.4%(157/240),9~<10、12~<13、13~<14岁男童分别从6.6%(34/513)、18.7%(51/273)、21.6%(57/264)至13.3%(96/722)、46.4%(140/302)、47.5%(105/221)。结论中国儿童BMI与性发育水平呈正相关,女童的相关性更高。肥胖是3~<6岁学龄前儿童发生性早熟危险因素。6~<10岁是肥胖女童早发育的危险时期。
简介:摘要目的观察液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)与免疫法检测多种类固醇激素的一致性。寻找多种类固醇激素在21-羟化酶缺乏症(21-OHD)中的诊断价值、筛选随访指标。方法2019年5月至2020年5月,武汉儿童医院收集实验组为109例接受规范治疗的经典型21-OHD患者,对照组为94名正常儿童。同时用免疫法和LC-MS/MS法检测17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(Δ4-A)、睾酮和皮质醇。采用LC-MS/MS法检测另外16种肾上腺类固醇激素。实验组分为过度治疗组(17-OHP<4 ng/ml)、控制良好组(4 ng/ml≤17-OHP<12 ng/ml)和控制欠佳组(17-OHP≥12 ng/ml)。分析免疫法与LC-MS/MS检测结果的一致性,比较21-OHD患者与对照组LC-MS/MS血清多种类固醇浓度差异,发掘多种类固醇激素检测的诊断价值,比较不同疗效21-OHD患者20种类固醇浓度差异,筛选更有价值的随访指标。结果(1)LC-MS/MS与免疫法同时检测的4项指标中,T、17-OHP的一致性高。免疫法测定的皮质醇和Δ4-A浓度高于LC-MS/MS。(2)LC-MS/MS检测的肾上腺分泌的20种类固醇激素中21-OHD患者较对照组有6种激素明显偏高,6种激素明显偏低,8种没有统计学差异。(3)抑制过度组17-OHP降低、11-脱氧皮质醇升高;控制欠佳组17-OHP、孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、21-脱氧皮质醇、Δ4-A、雌酮升高。结论LC-MS/MS可一次性检测多种类固醇激素,评价维度更多面。随访中20种激素中仅8种与患者控制状态密切相关,可减少不必要的消耗。