简介：摘要进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传病，涉及胆汁酸形成及分泌各个环节。依据其基因突变类型不同，分为PFIC 1-6型。随着基因诊断技术的发展，更多新的突变基因被鉴定出来，如ABCC12、VPS33B等，使诊断和治疗更加精准化。PFIC临床以进行性的黄疸和瘙痒、不同程度生长发育障碍、脂溶性维生素缺乏为特点。除PFIC3外，其他各型PFIC血清 γ-谷氨酰转肽酶水平正常或大致正常，此点为临床诊断该病重要线索。但各型PFIC在发病年龄、病情轻重、肝外症状、预后等方面各有特点，随着病情的进展，最终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭。治疗包括营养、药物、非移植性手术治疗及肝移植。近年来转运体、基因治疗等的研究为PFIC患者带来了新的希望。

简介：摘要目的非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）不仅是代谢综合征的一种肝脏表现，也与2型糖尿病、血脂异常和高血压病等密切相关。针对NAFLD合并原发性高血压患者，探究其临床特征及实验指标与疾病发生的相关性。方法共纳入大连市中心医院2019年3月至2021年3月NAFLD合并原发性高血压患者134例，匹配对照组98例。对两组患者的临床基线及检验指标进行比较分析，并进行Logistic回归分析。结果试验组中丙氨酸氨基转移酶、谷氨酰转肽酶、乳酸脱氢酶、三酰甘油较对照组升高（22 U/L比17 U/L、23 U/L比17 U/L、179 U/L比173 U/L、1.680 mmol/L比1.450 mmol/L），而同型半胱氨酸、白蛋白（ALB）、肌酐、游离三碘甲腺原氨酸较对照组降低[11.2 μmol/L比12.2 μmol/L、41.5 g/L比43.5 g/L、54 μmol/L比60 μmol/L、（4.657 ± 0.599） pmol/L比（4.850 ± 0.574） pmol/L]，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析发现体质量指数（BMI）、糖尿病、ALB与NAFLD发生呈独立相关。结论BMI、糖尿病为原发性高血压患者发生NAFLD的独立危险因素，ALB为独立保护因素。

简介：摘要目的非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）不仅是代谢综合征的一种肝脏表现，也与2型糖尿病、血脂异常和高血压病等密切相关。针对NAFLD合并原发性高血压患者，探究其临床特征及实验指标与疾病发生的相关性。方法共纳入大连市中心医院2019年3月至2021年3月NAFLD合并原发性高血压患者134例，匹配对照组98例。对两组患者的临床基线及检验指标进行比较分析，并进行Logistic回归分析。结果试验组中丙氨酸氨基转移酶、谷氨酰转肽酶、乳酸脱氢酶、三酰甘油较对照组升高（22 U/L比17 U/L、23 U/L比17 U/L、179 U/L比173 U/L、1.680 mmol/L比1.450 mmol/L），而同型半胱氨酸、白蛋白（ALB）、肌酐、游离三碘甲腺原氨酸较对照组降低[11.2 μmol/L比12.2 μmol/L、41.5 g/L比43.5 g/L、54 μmol/L比60 μmol/L、（4.657 ± 0.599） pmol/L比（4.850 ± 0.574） pmol/L]，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析发现体质量指数（BMI）、糖尿病、ALB与NAFLD发生呈独立相关。结论BMI、糖尿病为原发性高血压患者发生NAFLD的独立危险因素，ALB为独立保护因素。

简介：摘要渐进性坏死性黄色肉芽肿(necrobiotic xanthogranuloma，NXG)是一种罕见的慢性进展性多器官疾病，属于成人眼眶黄色肉芽肿病的一个分型。典型表现是眼眶周围多发的硬化性黄褐色斑块或结节，可有萎缩、溃疡和毛细血管扩张。NXG主要影响皮肤和皮下组织，亦可累及身体其他系统和内脏器官，还可引起严重的眼部并发症。目前病因及发病机制未明，组织病理学特征是大面积的变性坏死胶原伴随肉芽肿性炎症，可见胆固醇结晶、Touton巨细胞、泡沫细胞以及异物巨细胞浸润。通常预后良好，但目前尚无根治性治疗方案。最常用烷基化剂进行化学治疗，在伴发其他系统疾病时可与全身性糖皮质激素联合应用。局灶性糖皮质激素注射、放射治疗和手术切除可用于局部和轻微病变。其他治疗方式还包括干扰素、血浆置换、免疫球蛋白静脉注射等，但疗效各不相同。(国际眼科纵览，2021, 45：165-171)

简介：摘要目的比较乳腺癌群体筛查和机会性筛查两种模式的人群特点、筛查阳性率、乳腺癌检出率、早期乳腺癌比例及筛查费用。方法本研究为前瞻性多中心队列研究，研究时间为2014年1月1日至2016年12月31日。分别入组群体筛查和机会性筛查受试者，填写调查问卷表，并进行每年1次乳腺体检及乳腺超声检查，共完成3轮筛查，采用χ²检验、Fisher确切概率法和Wilcoxon秩和检验比较两组人群的特点及筛查结果。结果共入组受试者20 080人。群体筛查组完成3轮筛查的人数分别为9 434人（100%）、8 111人（85.98%）和3 940人（41.76%）；机会性筛查组分别为10 646人（100%）、6 209人（58.32%）和2 988人（28.07%）。机会性筛查组中产后哺乳时间<3个月（1 275/9 796比1 061/8 860，χ²=4.597，P=0.032）、未生育（850/10 646比574/9 434，χ²=27.400，P<0.01）、有流产史（6 384/10 646比5 062/9 434，χ²=81.232，P<0.01）、绝经后（2 776/10 646比2 217/9 434，χ²=17.757，P<0.01）、口服避孕药>6个月（171/10 646比77/9 434，χ²=25.593，P<0.01）及一级亲属乳腺癌阳性家族史（464/10 646比236/9 434，χ²=51.257，P<0.01）比例高于群体筛查组。机会性筛查组筛查阳性率（514/10 646比128/9 434，χ²=194.736，P<0.01）、乳腺癌检出率（158/10 646比13/9 434，χ²=107.374，P<0.01）和活检阳性率（158/452比13/87，χ²=13.491，P<0.01）高于群体筛查组。群体筛查组早期乳腺癌（0期和Ⅰ期）比例高于机会性筛查组（10/12比66/141，χ²=5.902，P=0.015）。群体筛查组发现每1例乳腺癌的平均费用为215 038元，是机会性筛查组15 799元的13.6倍。机会性筛查组基层医院的活检阳性率低于大型医院（79/267比79/185，χ²=8.267，P=0.004），而群体筛查组两者无明显差异（6/37比7/50，χ²=0.082，P=0.774）。结论乳腺癌筛查可以早期发现乳腺癌。机会性筛查具有受试者乳腺癌高危因素比例高、筛查阳性率高、乳腺癌检出率高、活检阳性率高、筛查费用低的特点。但是，机会性筛查的早期乳腺癌比例低于群体筛查，基层医院开展机会性筛查时活检阳性率较低。两种筛查模式各有优势，需要有机结合，取长补短。

简介：摘要目的研究吸烟与中老年2型糖尿病(T2DM)患者糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法选取2 188例大连地区年龄大于等于40周岁的T2DM患者进行研究，并对其各项生理生化指标进行检测，同时采集其年龄、性别、吸烟情况等基本信息，3年后对此人群进行随访、整理，分析其基线及随访的各项检查及问卷调查结果，采用Cox回归模型评估吸烟对DR发生、进展及增殖期糖尿病视网膜病变(PDR)发生的影响。结果不同吸烟状态下中老年人DR发生率(χ2＝11.318，P＝0.010)和DR进展率(χ2＝9.790，P＝0.020)存在差异。与不吸烟组相比，戒烟组人群DR发生率显著降低(P<0.05)。戒烟组与被动吸烟组DR进展率差异显著(P<0.05)。男性戒烟组DR发生率显著低于男性不吸烟组和被动吸烟组(P均<0.05)。与不吸烟组相比，女性主动吸烟组、被动吸烟组及戒烟组DR发生率、DR进展率及PDR发生率均无统计学差异。结论不同吸烟状态与中老年人DR发生、DR进展有关，与PDR发生无关，戒烟是男性DR发生的独立保护因素，戒烟与女性DR发生无关。