简介：

简介：摘要目的探讨BRCA基因致病性突变表型在遗传性乳腺癌-卵巢上皮性癌（卵巢癌；HBOC）综合征与散发性卵巢癌（SOC）患者中的差异。方法本研究为探索性研究，纳入标准是2018年11月至2019年12月山西省肿瘤医院收治的284例未经选择（指连续性病例）的卵巢癌患者，行高通量DNA测序，测序范围包括BRCA1和BRCA2基因全编码区、外显子-内含子连接区、非翻译区、启动子区。收集BRCA基因致病性突变的卵巢癌患者，进行突变位点分析，比较HBOC综合征与SOC患者BRCA基因致病性突变表型的差异。结果（1）284例卵巢癌患者中，BRCA基因致病性突变者77例，突变率为27.1%（77/284），其中BRCA1基因突变率为19.7%（56/284）、BRCA2基因突变率为6.7%（19/284）、BRCA1/2基因共同突变率为0.7%（2/284）。284例卵巢癌患者中，73例HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变率为43.8%（32/73），显著高于211例SOC患者的突变率［21.3%（45/211）；χ2=13.905，P<0.01］；其中，BRCA1基因突变率HBOC综合征患者高于SOC患者［分别为87.5%（28/32）、62.2%（28/45）］，BRCA2基因突变率HBOC综合征患者低于SOC患者［分别为6.2%（2/32）、37.8%（17/45）］，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。77例BRCA基因致病性突变患者中，75例患者为1个位点突变，2例为多个位点突变（包括1例同时2个位点突变、1例同时3个位点突变），共有突变位点80个，突变类型以移码突变（55.0%，44/80）和无义突变（31.2%，25/80）为主。（2）73例HBOC综合征患者中，存在BRCA基因致病性突变者32例，其中突变发生于BRCA1基因者28例，主要位于BRCA1基因外显子11和24（分别为9、7例）；而突变发生于BRCA2基因者仅2例，均位于BRCA2基因外显子11；另有2例为多个位点突变。211例SOC患者中，存在BRCA基因致病性突变者45例，其中突变发生于BRCA1基因者28例，主要位于BRCA1基因为外显子11和24（分别为15、2例）；突变发生于BRCA2基因者17例，主要位于BRCA2基因外显子11（11例）。（3）本研究新发现BRCA基因致病性突变位点34个，其中位于BRCA1基因20个，包括1个位点位于内含子6，为301+1G>A，其余19个位点位于外显子，为283_286delCTTG、68_69delAG、132C>T、514_547+3del37、742delA、1126_1129delAATA、1196delA、1352_1364del、1465G>T、2171delC、2341G>T、3359_3363delTTAAT、4085_4086ins11、4161_4162delTC、4165_4166delAG、4258G>T、4338_4339del8insAGAA、4468G>T、4783delA；位于BRCA2基因14个，包括1个位点位于内含子7，为631+1G>A，其余13个位点位于外显子，为2648delT、2914A>T、2950_2951insG、4357+1G>A、5054C>T、5257A>T、5291_5292insTC、5913delT、3593delA、6091_6092insA、6135_6136delTT、7452delT、9097_9098insA。重复突变共有28例，均位于BRCA1基因，其中位点5470_5477del8重复6次，981_982delAT重复3次，这两个位点可能是卵巢癌患者的始祖突变。结论HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变率显著高于SOC患者；HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变位点好发于BRCA1基因外显子11和24，而SOC患者主要发生于BRCA1基因外显子11和24以及BRCA2基因外显子11。BRCA1∶5470_5477del8、BRCA1∶981_982delAT两个位点可能是中国卵巢癌患者的始祖突变，新发现的BRCA基因致病性突变位点34个，丰富了中国人群BRCA基因突变谱。

简介：摘要目的研究对比CT与增强CT在诊断腹部肿瘤腹腔转移中的价值。方法选择在近期入住我院接受手术（或穿刺活检）病理诊断确定为腹部肿瘤腹腔转移的82例患者作为研究对象，将其按完全随机法均分为A、B两组，每组41例，对A组行CT诊断，对B组行增强CT诊断，对比病理诊断结果，评判两种诊断方案准确率。结果A组患者诊断准确率达61.0%，最小种植灶（2.5×1.8）cm2，平均种植灶宽为（5.1±2.0）cm，长为（6.0±1.8）cm；B组患者诊断准确率达95.1%，最小种植灶为（1.0×0.9）cm2，平均种植灶宽为（3.7±1.8）cm，长为（4.0±0.9）cm。结论相较CT诊断，以增强CT诊断腹部肿瘤腹腔转移，定性更为准确，对小种植灶的诊断率更高，因此值得推广应用。

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简介：摘要目的探讨压力调节容积控制通气（pressure-regulated volume control, PRVC）模式下肺保护性通气（lung-protective ventilation, LPV）对合并慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease, COPD）腹腔镜结直肠手术患者的肺保护效应。方法选择择期全身麻醉下行腹腔镜结直肠癌根治术的患者50例，年龄52~70岁，BMI<30 kg/m2，性别不限，ASA分级Ⅱ、Ⅲ级，所有患者均伴有中度COPD。将患者按照随机数字表法、双盲分为肺保护性通气组（LPV组）和压力调节容积控制通气联合肺保护性通气组（PRVC组），每组25例。于诱导前（T0）、插管后10 min（T1）、气腹后60 min（T2）、气腹结束后10 min（T3）采集桡动脉血行血气分析，记录PaO2、PaCO2、肺泡-动脉血氧分压差（alveolar-arterial oxygen difference, PA-aO2），并计算呼吸指数（respiratory index, RI）。于T1、T2、T3时记录患者气道峰压（airway peak pressure, Ppeak）、气道平台压（airway platform pressure, Pplat），计算动态肺顺应性（dynamic pulmonary compliance, Cdyn）。测量患者术后1、3、5 d的第1秒用力肺活量（forced expiratory volume in one second, FEV1）、用力肺活量（forced vital capacity, FVC）、第1秒用力肺活量占用力肺活量的百分比（FEV1/FVC）及残气量占肺总量的百分比（residual volume/total lung capacity, RV/TLC）。记录术中及术后7 d内并发症（肺炎、肺不张、呼吸衰竭等）的发生率，术后2、7 d临床肺部感染评分（Clinical Pulmonary Infection Score, CPIS）及术后出院时间。结果T3时PRVC组PaO2较LPV组升高（P<0.05），PA-aO2、RI较LPV组降低（P<0.05）。T1、T2、T3时PRVC组Ppeak、Pplat较LPV组降低（P<0.05），Cdyn较LPV组升高（P<0.05）。术后1 d时，PRVC组FEV1、FVC较LPV组升高（P<0.05），RV/TLC较LPV组降低（P<0.05），术后3 d时FEV1较LPV组升高（P<0.05）。术后2、7 d时CPIS评分PRVC组较LPV组降低（P<0.05）。其余指标差异无统计学意义（P>0.05）。结论PRVC模式下LPV策略能改善合并COPD腹腔镜结直肠癌根治术患者的肺氧合功能和Cdyn，优化肺保护效应。

简介：摘要目的评价术前口服酶解米粉溶液腹腔镜胆囊切除术患者的胃排空情况及其对胰岛素抵抗的影响。方法择期全麻下行腹腔镜胆囊切除术患者100例，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，年龄18~64岁，BMI 19~30 kg/m2，采用随机数字表法分为2组(n＝50)：清水组(C组)和酶解米粉组(M组)。2组患者术前1 d常规禁饮食，手术当日麻醉诱导前2~3 h，C组口服清水300 ml，M组口服酶解米粉溶液300 ml。于口服前(V0)、口服后即刻(V1)和麻醉诱导前(V2)行床旁胃窦超声检测并计算胃容量(GV)及ΔGV(GV1-GV0)。于入院(T1)和术后第1天晨起空腹(T2)时测血糖及胰岛素水平，并根据HOMA稳态模型公式计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。于麻醉诱导前15 min(T3)和出PACU前(T4)对2组患者行主观舒适度(口渴感、饥饿感、疲劳感和焦虑感)VAS评分和握力评估。记录诱导时返流误吸、术后24 h内恶心、呕吐等发生情况和术后肛门排气时间。结果2组V0、V1和V2时GV差异无统计学意义(P>0.05)。与V0时比较，2组V2时GV差异无统计学意义(P>0.05)；与T1时比较，T2时2组血糖、胰岛素水平及HOMA-IR升高(P<0.05或0.01)；与C组比较，M组T2时血糖、胰岛素水平及HOMA-IR降低，T3，4时饥饿感、疲劳感和焦虑感VAS评分降低，握力升高，术后肛门排气时间缩短，恶心发生率降低(P<0.05)。2组麻醉诱导时均未发生返流误吸。结论术前2 h口服酶解米粉溶液300 ml腹腔镜胆囊切除术患者胃排空正常，不增加麻醉诱导时返流误吸风险，减轻术后胰岛素抵抗，提高患者主观舒适度，促进术后肠功能恢复。

简介：摘要目的比较不同肿瘤直径的Ⅰa1［淋巴脉管间隙浸润（LVSI）阳性］~Ⅰb1期［按照国际妇产科联盟（FIGO 2009）的分期标准］子宫颈癌患者腹腔镜手术与开腹手术的长期肿瘤学结局的差异。方法（1）基于中国子宫颈癌临床诊疗大数据项目，纳入2009年1月1日—2016年12月31日符合入组条件的Ⅰa1（LVSI阳性）~Ⅰb1期子宫颈癌患者行腹腔镜手术（腹腔镜组）与开腹手术（开腹组）的患者，进行1∶1倾向性评分匹配（PSM）方法匹配，比较匹配前、后两组患者的肿瘤学结局。（2）将纳入的Ⅰa1（LVSI阳性）~Ⅰb1期子宫颈癌手术患者，进一步根据肿瘤直径的不同分为4层，即肿瘤直径≤1 cm、>1~2 cm、>2~3 cm、>3~4 cm，并在每个分层中分别对腹腔镜与开腹组进行1∶1 PSM方法匹配，比较不同肿瘤直径的两组患者的肿瘤学结局。肿瘤学结局的评价指标为5年总生存率（OS）及5年无瘤生存率（DFS）。结果（1）本研究纳入Ⅰa1（LVSI阳性）~Ⅰb1期子宫颈癌腹腔镜、开腹手术患者共4 891例，其中腹腔镜组1 926例，开腹组2 965例。PSM方法匹配前，腹腔镜组、开腹组患者的5年OS分别为94.1%、94.0%，5年DFS分别为89.1%、90.7%，两组分别比较，差异均无统计学意义（P=0.971，P=0.165）；多因素分析（Cox风险比例回归模型）显示，腹腔镜手术是影响子宫颈癌患者5年DFS的独立危险因素（HR=1.367，95%CI为1.105~1.690，P=0.004）。经1∶1 PSM方法匹配后，腹腔镜组、开腹组各纳入1 864例，两组患者的5年OS（分别为94.1%、95.4%）比较无显著差异（P=0.151），但腹腔镜组的5年DFS显著低于开腹组（分别为89.0%、92.3%，P=0.004）；多因素分析显示，腹腔镜手术是影响子宫颈癌患者5年DFS的独立危险因素（HR=1.420，95%CI为1.109~1.818，P=0.006）。（2）在不同肿瘤直径的分层分析中，腹腔镜组与开腹组的5年OS及5年DFS在肿瘤直径≤1 cm、>1~2 cm、>2~3 cm的3个分层中均无显著差异（P>0.05）；多因素分析显示，手术途径不是影响子宫颈癌患者5年OS和5年DFS的独立危险因素（P>0.05）。而在肿瘤直径>3~4 cm的分层中，腹腔镜组与开腹组的5年OS比较无显著差异（P=0.284），但腹腔镜组的5年DFS显著低于开腹组（75.7%、85.8%，P=0.025）；多因素分析显示，腹腔镜手术是影响子宫颈癌患者5年DFS的独立危险因素（HR=1.705，95%CI为1.088~2.674，P=0.020）。结论对于Ⅰa1（LVSI阳性）~Ⅰb1期子宫颈癌患者，腹腔镜手术是影响患者5年DFS的独立危险因素。腹腔镜手术对子宫颈癌患者肿瘤学结局的不良影响主要体现于肿瘤直径>3~4 cm的患者中，而对于肿瘤直径≤1 cm、>1~2 cm、>2~3 cm的子宫颈癌患者，两种手术途径的肿瘤学结局无显著差异。