简介：摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料，对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果（1）在12 164例孕妇中，检出387例（3.2%）胎儿性染色体异常，包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。（2）以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高（74.2%，287/387），之后依次为其他超声异常（8.5%，33/387）、唐氏综合征筛查高风险（7.0%，27/387）、高龄（4.7%，18/387）、不良孕产史（3.3%，13/387）和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤（2.3%，9/387）。（3）351例染色体核型异常包括数目异常（257例，73.2%）、嵌合体（66例，18.8%）和结构异常（28例，8.0%）。染色体数目异常以47,XXY［46.7%（120/257）］最多，嵌合体以45,X/46,XX［48.5%（32/66）］最多，结构异常以X染色体缺失［39.3%（11/28）］最多。36例性染色体微缺失/微重复中，15例（41.7%）为致病性，7例（19.4%）为良性，14例（38.9%）临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小［M（min~max）］为1.68 Mb（0.37~9.20 Mb），其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常，另有部分为嵌合体和染色体结构异常。

简介：摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析（SNP array）技术在先天性心脏病（CHD）胎儿产前诊断中的价值。方法收集2015年5月至2018年5月于湖南妇幼保健院就诊并通过超声诊断为CHD的胎儿679例。其母亲进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术，进行常规染色体核型分析，并留取10 ml羊水或2 ml脐血，提取胎儿DNA进行全基因组SNP array检测。结果（1）677例检测成功的胎儿的全基因组SNP array结果显示，577例（85.2%，577/677）未发现基因拷贝数变异（CNV）；32例（4.7%，32/677）为三体或单体；68例（10.0%，68/677）存在CNV，其中13例为良性CNV，24例为致病CNV，31例为临床意义不明确的CNV（VOUS）。（2）在完成染色体核型分析的492例胎儿中，SNP array检测对CNV的检出率为13.8%（68/492）,显著高于染色体核型分析（3.0%，15/492）。结论SNP array检测可提高CHD胎儿遗传学病因的检出率。对于产前发现的CHD胎儿，建议进行遗传学检查，有助对不同综合征的CHD进行鉴别，从而可判断胎儿的预后。