简介：摘要目的鉴定中国南方人群散发性胸主动脉瘤/主动脉夹层的致病基因，并分析其与临床表型的相关性。方法利用二代测序技术分析226例无明确家族史的胸主动脉瘤/主动脉夹层患者的11个主动脉相关基因，并对其近亲属进行一代验证。收集先证者的临床资料，包括发病年龄、综合征表型、累及主动脉根部、主动脉最大直径、D-二聚体浓度等，利用统计学软件分析临床表型与基因型的相关性。结果在226例先证者中共检测到106个突变位点，基因阳性率44.69%(101/226)。明确致病性突变16个，可能致病性突变18个，意义未明性突变71个。超过一半的突变位点来自非综合征型主动脉人群，其中FBN1基因仍是最常见的致病基因。致病性突变携带者发病年龄较小、女性比例较高、主动脉直径更大，易表现为Stanford B型夹层及重度主动脉瓣反流。意义未明性突变携带者更易出现胸主动脉瘤。具有综合征、夹层伴有动脉瘤表型会增加基因突变携带的可能性，而D-二聚体浓度及累及主动脉根部无明显影响。结论中国南方人群散发性主动脉疾病具有明显的遗传异质性，其临床表型与突变基因、致病等级之间均存在一定的相关性，非综合征型患者中尤为显著。发病年龄越早，越易携带FBN1、ACTA2基因，胸主动脉直径越大，越易携带致病性突变。
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