简介：摘要本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院，患者自幼身材矮小，存在多种电解质紊乱，包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症，血气分析示轻度代谢性酸中毒，检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低，符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征，但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒，最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变，确诊为Gitelman综合征，其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。
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