简介：摘要目的评估儿童供者单侧供肾用于成人肾移植效果。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院儿童捐献单侧供肾用于成人肾移植受者病例，术后随访时间大于3年者纳入本研究。将受者分为0～5岁供者组(A组)及6～17岁供者组(B组)，其中A组受者体重≤50 kg，B组受者体重≤70 kg。分析供、受者临床资料、受者/移植肾存活情况、移植物功能及生长、并发症情况。结果共入组45例成人受者，A组12例，B组33例。术后3年受者/移植肾存活率分别为(100%，96.9%)/(91.6%，93.9%)。术后1周B组受者术后早期移植肾功能恢复优于A组，血肌酐差异有统计学意义(P＝0.015)，其余各随访时间点血肌酐差异无统计学意义(P>0.05)。1年内两组移植物持续生长，1年时均达到成人水平。两组受者并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。术后1个月两组受者蛋白发生率分别为(33.3%、6.1%)，术后1年两组各1例仍存在蛋白尿，术后3年仅A组1例婴儿供肾受者存在蛋白尿。结论依据受者体重选择合适的供者，儿童单侧供肾移植可为成人尿毒症受者提供良好的移植效果。

简介：摘要目的初步探讨阴道镜检查在判断子宫颈癌阴道受侵中的临床价值。方法收集2015年4月—2019年8月徐州市肿瘤医院收治的子宫颈癌患者，选择其中的早期子宫颈癌阴道是否受侵判断困难、中晚期子宫颈癌阴道受侵范围无法明确、阴道肿瘤明显而子宫颈暴露不全或病灶不明显需鉴别原发部位的患者，治疗前均行阴道镜检查判断阴道受侵情况或鉴别肿瘤原发部位，并定位活检病理检查，协助临床诊断。共有31例患者纳入本研究，收集其临床病理资料，回顾性分析阴道镜检查用于子宫颈癌阴道受侵辅助诊断的临床价值。结果（1）阴道镜的图像特征及活检病理检查结果：31例患者中，30例阴道镜检查阴道与子宫颈的图像一致，均呈致密醋酸白和（或）粗大镶嵌、粗大点状血管及异型血管，碘染色呈均一亮黄或棕黄色；阴道活检病理诊断为鳞癌27例、阴道上皮内瘤变（VaIN）Ⅱ~Ⅲ 3例。另1例阴道镜检查阴道与子宫颈的图像不一致，子宫颈致密醋酸白伴异型血管，阴道上1/3薄醋酸白，与子宫颈图像不连续，2 min内阴道醋酸白逐渐消失，阴道活检病理诊断为慢性炎症。（2）阴道镜检查对子宫颈癌阴道受侵情况的判断：31例患者中，14例子宫颈癌宫旁无浸润，其阴道镜检查判断慢性阴道炎1例、VaIN 3例、阴道上1/3受侵6例、阴道下1/3受侵4例，均与阴道活检病理诊断相符，其中阴道镜检查判断为VaIN的3例患者，阴道活检病理诊断为VaINⅡ 2例、VaINⅢ 1例；10例子宫颈癌宫旁有浸润，其阴道镜检查判断阴道上1/3受侵4例、阴道上1/2受侵6例，均与阴道活检病理诊断符合；5例临床拟诊阴道癌，其阴道镜检查均判断为子宫颈癌伴阴道受侵，均与子宫颈、阴道活检病理诊断一致；2例妇科检查子宫颈和阴道均未见明显病灶，其阴道镜检查均判断为子宫颈癌伴阴道受侵，均与子宫颈、阴道活检病理诊断一致，其中1例因左侧锁骨上淋巴结转移诊断为子宫颈癌Ⅳ期、1例为子宫颈癌Ⅱa1期。结论阴道镜检查并指导多点活检对妇科检查、影像学检查难以确定的子宫颈癌患者阴道受侵与否及范围有一定的辅助诊断意义，并为手术治疗患者的阴道切除长度及放疗患者的盆腔放射野下界的设定提供了客观依据，使治疗更加个体化、人性化。

简介：摘要目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron，SMN)的拷贝数情况及携带频率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测，筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果在3049名育龄人群中，共检测出SMA携带者62例，携带率为1/49(2.03%)。男性携带率为1.91%(40/2094)，女性携带率为2.30%(22/955)，二者的差异无统计学意义(P>0.05)。SMN1杂合缺失占1.30%(41/3049)，由SMN1转换为SMN2者占0.69%(21/3049)。SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99。检出双方均为SMA携带者的夫妇2对，通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生。结论云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异，符合常染色体隐性遗传模式。阐明SMA携带者的频率和SMN基因的拷贝数情况，可为遗传咨询和产前预防提供依据。