简介:摘要目的分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点,为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法选择1998年1月至2018年12月在郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心就诊的1 906例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,采用荧光分析法测定其血苯丙氨酸(Phe)水平,对血Phe>120 μmol/L者进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定,对临床初步诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)的79例患儿行HPA相关基因(PAH、GCH1、GFRP、PCBD1、PTPS、QDPR)的高通量测序分析,对筛选出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果1 906例HPA患儿中,79例临床诊断BH4D,且均为PTPSD,HPA中PTPSD发生率为4.14%;79例患儿158个等位基因中156个检测出变异,检出率为98.73%;共检测到30种变异,第5外显子的变异检出率最高(92/156个,58.97%);变异频率较高的依次为c.259C>T (61/156个,39.10%)、c.286G>A (17/156个,10.90%)、c.155A>G (13/156个,8.33%)和c.272A>G(10/156个,6.41%);共检出6种新的错义变异,分别为c.-77G>T、c.158A>G、c.207G>A、c.262C>T、c.316A>G、c.332C>G。79例患儿检测出38种基因型,其中纯合变异基因型3种,复合杂合变异基因型33种。结论c.259C>T可能为河南省PTPSD患儿热点突变类型,发现6种新发变异,丰富了其基因突变谱。
简介:摘要目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867 103例新生儿行遗传代谢病筛查,对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证,分析其临床、生化改变及基因变异特点,进行饮食指导,随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例,河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。发现ACADVL基因变异11种,包括5种新发变异c.692-2_692-1delAG、c.753-23_753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食,随访8~56个月,除2例患儿死亡外,其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱,为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。
简介:Since2017,theQuadrilateralSecurityDialogue(Quad),whichiscomprisedoftheUnitedStates,Japan,IndiaandAustralia,hasbeenfully“resurrected.”1TheQuadisareviveddialogueplatforminorderforthesefourcountriestoreconcileperceptions,coordinateactions,andenhancecooperation.ItalsoreflectstheinherentchangesinAsia’sgeopoliticswhichnowfeaturesthenewUSconstructofthe“Indo-Pacific”region.DuringtherevampingoftheAsia-Pacificlandscape,variousmultilateralmechanismsliketheQuadwillcoexist.
简介:摘要目的观察并总结分别应用游离甲瓣与瓦合中、环指相邻侧岛状皮瓣移植修复拇指末节脱套伤的临床疗效和手术适应证。方法2009年5月至2021年5月,宝鸡第三医院手显微外科共收治拇指末节脱套伤共24例24指,根据患者的意愿、职业等选择两种方式进行修复,其中13例采用游离甲瓣移植修复(甲瓣组),11例采用带同一掌侧指总动脉血管蒂的中指尺侧和环指桡侧指掌侧固有动脉岛状皮瓣瓦合修复(瓦合皮瓣组)。术后通过门诊、电话或微信分别于1、3、6、12、18个月等时间段随访,主要随访皮瓣的外形、色泽、质地和TPD,以及拇指屈、伸、对掌及抓捏功能,并参照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定功能恢复情况。结果术后24例皮瓣均成活,并均获得随访。甲瓣组和瓦合皮瓣组随访时间分别为12~60(18.5±0.5)个月和6~18(6.8±0.3)个月。末次随访指体外形及功能:甲瓣组均恢复了指甲、指腹螺纹及精细感觉,TPD为5~8 mm;拇指屈、伸、对掌及抓捏功能良好;瓦合皮瓣组除无指甲、指腹螺纹外,皮瓣外形、质地良好,也恢复了保护性感觉;TPD为6~11 mm;患指也恢复了屈、伸、对掌及抓捏等基本功能。参照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准:甲瓣组优7例,良5例,可1例;瓦合皮瓣组优3例,良5例,可3例。从皮瓣外形(如指甲、指腹螺纹)、精细感觉恢复及抓捏功能的准确度、稳定性等方面观察, 甲瓣组明显优于瓦合皮瓣组。供区均无功能影响。结论两种皮瓣均为移植修复拇指末节脱套伤的经典术式。对指体恢复要求高特别是爱美或职业需求的群体,采用游离甲瓣修复,可恢复其完美外形及功能;对不愿牺牲足趾或对指体外形要求不高的中老年群体采用瓦合皮瓣修复恢复指体功能,可达到满足个体需求、提高疗效的目的。
简介:院区域经济是区域物流发展的基础,区域物流是区域经济发展的支撑,两者相互依存、协调发展,成为区域经济持续快速发展的重要因素。本文选取四川省2012年有关统计数据进行分析,建立定量数学模型,利用该模型对四川省的物流发展水平进行综合评价。
简介:摘要本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病(MODY)相关基因检测,了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料,并对其中122例进行基因检测,根据基因检测结果,比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示,5例(4.1%)患者可明确诊断为MODY,其中MODY3 2例,MODY5 1例,MODY8 1例,MODY10 1例。与非MODY患者相比,MODY患者发病年龄更早[分别为(19.60±10.53)和(30.48±10.72)岁,P=0.28],总胆固醇水平更高[分别为(6.30±1.25)和(4.67±1.62)mmol/L,P=0.49],这可能与不同MODY类型特点相关。综上,本地区MODY检出率为4.1%,基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。
简介:摘要目的探讨"4步体位含漱法"对预防血液肿瘤患者联合化疗后口腔黏膜炎(OM)发生的效果。方法采用方便抽样方法选择2018年1月至2019年6月在上海市静安区闸北中心医院血液肿瘤科接受联合化疗的恶性血液病患者90例,根据入院患者住院号末位单、双数分为对照组和试验组,各45例。对照组采用"鼓漱含漱法",试验组采用"4步体位含漱法"。医护人员自化疗当日、3 d、7 d、14 d、21 d进行口腔评估,比较2组患者OM出现天数、OM分级、OM愈合时间、口腔pH值及化疗延迟天数的差异性。结果2组患者在出现OM天数及化疗延迟人数上差异无统计学意义(P>0.05)。试验组患者化疗后口腔pH值为6.53 ± 0.64,高于对照组的6.01 ± 0.57,试验组OM愈合时间为(6.76 ± 1.82)d,较对照组的(8.87 ± 3.06)d缩短,差异均有统计学意义(t值为4.047和3.978,P<0.05)。试验组发生0级、Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级OM例数分别为6、8、8、17、6例,均低于对照组的10、11、12、10、2例,差异均有统计学意义(χ2值为8.000~27.000,P<0.05)。结论"4步体位含漱法"为联合化疗的血液肿瘤患者提供一种全新的局部口腔护理方法,有效降低口腔黏膜炎的发生,降低疾病相关并发症,提高治疗延续性,为OM临床防治提供新策略。