简介：根据三复等位基因学说，ABO血型系统受A、B、O3个等位基因控制，A和B基因并不直接产生A、B抗原，而是在产生糖基转移酶（H转移酶）基础上，A基因产生N乙酰半乳糖转移酶（A酶），B基因产生半乳糖转移酶（B酶），这2种酶可使H寡糖链（H抗原）上加入特异性糖，而产生特异性A或B抗原[3]，如果A、B基因位点突变，导致合成氨基酸序列发生变异，使转移酶活性或功能改变，
Aend亚型1例及家系调查
