简介：摘要目的筛选与老年肺腺癌患者肿瘤浸润免疫细胞相关的关键基因。方法回顾性分析，训练集的基因表达数据来源于癌症基因组图谱数据库，验证集来源于基因表达综合数据库的GSE72094数据集，筛选年龄≥75岁的肺腺癌患者91例，14例匹配的正常样本。肿瘤浸润免疫细胞水平由反卷积算法计算，训练集采用加权基因共表达网络分析筛选与肿瘤浸润免疫细胞水平相关的关键基因，并应用外部数据集验证。结果在老年肺腺癌患者中，IKZF1和PRKCB的高表达与自身免疫疾病和T细胞受体信号通路等相关，其编码的蛋白可与IL2RB、LCK和CD5等多种免疫调节因子相互作用。在IKZF1和PRKCB基因高表达患者中，PD-L1、PD-1和CTLA-4等免疫检查点基因的表达高于低表达患者(均P<0.01)。验证集结果表明，CD8+T细胞水平与IKZF1(r＝0.75)和PRKCB(r＝0.65)的表达相关(均P<0.01)。结论老年肺腺癌患者肿瘤组织中的IKZF1和PRKCB表达与肿瘤浸润CD8+T细胞和免疫检查点基因的表达相关。

简介：摘要患儿 男，5小时龄，因“胎龄35+2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。

简介：摘要音乐作为一种优美的艺术形式，会对听众带来积极的影响，能熏陶情感，培养正确的价值观等。小学音乐教学必须结合小学生学习实际，以其基本能力作为出发点，欣赏和学习音乐。在教学中，有几个关键因素需要注意学习评价、游戏化教学、情境化教学等，如果能在这几方面有所提升，必然能创造高质量的教学。本文笔者主要从这几方面出发，简述如何提高小学音乐的教学质量，给学生带来更惊喜的学习感受。

简介：摘要：在建筑工程项目建设过程中，为加强施工质量控制，必须要明确混凝土材料的重要性，并掌握科学合理的施工处理关键技术，这关系着整个建筑物的使用寿命。本文主要从混凝土施工技术、混凝土浇筑施工技术的应用策略、混凝土振捣阶段的关键技术进行阐述，旨在通过混凝土施工处理关键技术价值的发挥，来加强建筑工程施工质量控制，仅供相关人员参考。

简介：摘要目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS) 2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测，明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证，代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAMT基因2个新变异c．289delC和c.392-1G>C，分别来自父亲和母亲。患儿血/脑肌酸浓度均明显下降。确诊后进行临床干预，血肌酸和胍基乙酸浓度很快恢复正常，2个月后脑肌酸浓度也得到明显改善，临床症状取得显著进步。结论通过家系分析，明确c.289delC和c.392-1G>C变异为致病原因，并为产前诊断提供了依据，丰富了GAMT基因变异谱。目前治疗对患儿具明显疗效。

简介：无

简介：摘要中职教育在现代教育体系当中，占据重要的地位，能为社会培养出更多专业技术性人才。以往传统的中职学生管理工作，难以满足当前的实际需求。这一阶段是学生树立人生观、世界观、价值观的关键时期，学生极易受到外界因素的影响，中职院校应顺应时代发展，有针对性的提出解决措施解决管理过程中存在的问题，通过多种方法进行创新，切实提高中职学生管理效率，培养出更多综合能力过硬的专业性人才。

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简介：摘要目的探讨含WW结构域的E3泛素蛋白连接酶2（WWP2）基因的2个单核苷酸多态性位点（rs3790088、rs4247109）与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病（DEACMP）潜在的关联性，探寻引起DEACMP的遗传易感基因。方法选择2006年11月至2017年12月就诊的急性一氧化碳中毒（ACMP）昏迷抢救成功患者，共235例DEACMP患者和429例ACMP患者，ACMP患者均随访90 d以上且未发生DEACMP。采用血液基因组DNA提取试剂盒进行外周血DNA提取；运用Sequenom分型检测技术分析WWP2基因多态性与DEACMP的遗传易感性。DEACMP患者入院后每3 d评估一次《长谷川痴呆量表》（HDS）和《日常生活能力量表》（ADL），评估患者智力和生活能力受损程度。基因型分布是否符合Hardy-Weinderg平衡定律用拟合优度χ2检验，两组患者基因关联性分析采用2×2四格表或2×3列联表χ2检验，共显性遗传模式用2×3列联表χ2检验。结果rs3790088位点包含226例DEACMP患者和414例ACMP患者，rs4247109位点包含234例DEACMP患者和428例ACMP患者。DEACMP和ACMP患者各基因型Hardy-Weinberg平衡检验差异无统计学意义（P>0.05）。DEACMP与ACMP患者rs3790088和rs4247109位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P>0.05）。按性别分组后，DEACMP与ACMP患者rs3790088和rs4247109位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P>0.05）。三种遗传模式（共显性遗传、显性遗传、隐性遗传）下rs3790088和rs4247109位点基因型与DEACMP发病无关联（P>0.05）。结论WWP2基因的2个单核苷酸多态性位点（rs3790088、rs4247109）和DEACMP的发病尚无法确定存在遗传相关性。