简介：摘要胎儿染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体异常的经典细胞遗传学方法。为规范胎儿染色体核型分析，适应医学遗传学技术的发展，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会牵头制定了本指南，内容包括胎儿染色体核型分析的一般要求、核型分析标准、嵌合的分析、G显带分辨率的确定方法等，以服务于临床工作的需要。

简介：摘要目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年，在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63 581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准，并通过该伦理委员会批准[审批文号：医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63 581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1 989/63 581)。这63 581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25 648例)、血清学筛查高风险(29 009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2 647例)、异常儿生育史(1 546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1 400例)、其他(2 239例)，FKA检出率分别为3.26%(836/25 648)、2.04%(593/29 009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2 647)、1.68%(26/1 546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1 400)、0.13%(3/2 239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中，IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高，为26.09%(6/23)。2 296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中，IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高，为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等，均为中孕期孕妇FCA的IPD指征，孕妇IPD指征类型不同，FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测，可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局，为降低FKA出生率提供参考。

简介：摘要目的为探讨相似序列高分辨熔解曲线（SD-HRM）技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法于2014年9月至2016年8月从南京市妇幼保健院、浙江大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院和厦门市妇幼保健院共采集1 152例进行产前诊断孕妇的羊水细胞，同时采用SD-HRM技术和染色体核型分析技术进行平行检测，计算SD-HRM技术的敏感度、特异度，并分析两项技术检测结果的一致性，计算Kappa值。结果1 152例孕妇经SD-HRM技术检测出21三体161例，18三体60例，13三体5例，敏感度和特异度均为100%，与染色体核型分析结果一致（Kappa＝1）。结论在常见染色体三体的产前诊断中，SD-HRM技术与染色体核型分析的准确率相当，作为快速产前诊断的一种新方法具有较好的应用前景。