简介：摘要目的分析天津市新型冠状病毒肺炎（COVID-19）聚集性疫情病例情况，掌握不同类型聚集性病例发病特征，为COVID-19防控提供流行病学证据和经验。方法收集截至2020年2月22日天津市全部COVID-19确诊病例的聚集性资料，梳理和分析不同类型聚集性疫情发病特点。结果截至2月22日，天津市共报告COVID-19聚集性疫情33起，涉及病例115例。聚集性病例分为4类：家庭聚集（28起，71例）、单位聚集（1起，10例）、交通工具（3起，8例）和公共场所（1起，26例），其中单位和公共场所聚集性疫情中的病例又导致了14起家庭聚集性疫情。家庭聚集的续发病例1~7例，中位数为2例。家庭首发病例发病到确诊时间长于续发病例（Z=-2.406，P=0.016）。公共场所聚集的潜伏期中位数为7 d。家庭、单位和公共场所3类聚集性疫情相比较，病例发病到确诊时间差异有统计学意义（H=8.843，P=0.012），续发病例发病时间差异有统计学意义（H=16.607，P=0.000）。结论COVID-19疫情监测应特别关注容易发生聚集性疫情场所，及时开展细致的流行病学调查和排查。出现聚集性疫情的场所内部，应及时将密切接触者转至统一的隔离观察点，严格单间管理，避免疫情扩散。部分农村地区防疫意识不强，聚集活动较多，且发病后就诊不及时，在疫情初期应该加强防控的宣传和控制措施。

简介：摘要目的总结肺放线菌病的临床特征及预后，提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2013年1月至2019年12月在我院确诊的32例肺放线菌病患者的临床特征、辅助检查、治疗和转归。结果男19例，女13例，年龄16~76岁，平均为（58±12）岁；50岁以上20例。26例伴有基础疾病，16例有吸烟史。8例经胸外科手术后确诊：男5例，女3例，年龄41~58岁，平均为（48±8）岁；5例有基础疾病。24例未行胸外科手术，男14例，女10例，年龄16~76岁，平均为（54±14）岁，19例有基础疾病。32例中咳嗽25例，咳痰21例，发热16例。ESR为2~114 mm/1 h,平均为（28±31） mm/1 h，15例>20 mm/1 h。C反应蛋白为1~116 mg/L，平均为（28±45） mg/L，16例>8 mg/L。胸部CT以局灶实变影（18例）、团块影或结节影（12例）常见。手术的患者中只有1例患者发热，非手术的患者中有11例，两者比较差异有统计学意义（P<0.05）。外科手术组织培养或病理放线菌检出率最高（7/8），其次为支气管镜下呼吸道标本培养（16/26），而合格痰培养的阳性率为55.6%（10/18）。所有患者均接受过口服抗生素治疗，其中14例曾静脉使用过抗生素；27例使用≥2种抗生素，其中25例使用青霉素或青霉素类（阿莫西林、氨苄西林）药物。32例中30例治愈或好转。结论本组肺放线菌病患者以有基础病的中老年患者为主，临床症状以咳嗽、咳痰、发热为主，影像学表现以局灶性肺实变为主；外科手术组织标本培养的放线菌检出率高；治疗方案以联合应用抗生素为主。本组患者总体预后良好。

简介：摘要目的系统评价口腔刺激联合非营养吸吮改善早产儿喂养的效果。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆和中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库，收集有关口腔刺激联合非营养吸吮应用于早产儿喂养的随机对照试验（randomized controlled trial，RCT），检索时间自建库至2020年12月14日，纳入研究对象为胎龄≥26周且<37周的早产儿，对照组进行常规护理或假治疗，干预组在常规护理基础上接受口腔刺激联合非营养吸吮干预，干预方案主要包括口腔运动干预和口腔感觉运动干预。提取研究资料并进行质量评价，应用 RevMan 5.3软件对纳入的临床研究进行Meta分析。结果共纳入20项RCT，合计1 316例早产儿（胎龄26~36周）。结果显示，干预组住院时间短于对照组（WMD=-3.45，95%CI -4.41~-2.50，P<0.001），出院时校正胎龄（WMD=-0.68，95%CI -1.10~-0.26，P=0.001）、全经口喂养时日龄（WMD=-5.22，95%CI -9.04~-1.40，P=0.007）、全经口喂养时校正胎龄（WMD=-1.02，95%CI -1.40~-0.64，P<0.001）和全经口喂养时体重（WMD=-59.75，95%CI -114.55~-4.95，P=0.030）小于对照组，差异有统计学意义。结论口腔刺激联合非营养吸吮可加速早产儿完全经口喂养的实现，缩短住院时间，应标准化该程序并推广，使其成为早产儿护理的常规和标准操作。

简介：摘要目的对皮内注射用卡介苗(卡介苗)关键质量指标进行关联性分析，为生产工艺控制提供一定的依据。方法用统计软件对211批卡介苗的菌种代次、半成品沉降率、半成品活菌数、成品活菌数、成品效力和成品渗透压摩尔浓度等关键质量指标进行统计分析，探寻各指标间相互影响的规律。结果用第6、9和12代卡介菌生产的卡介苗成品活菌数均值分别为5.07×106、5.49×106和6.02×106菌落形成单位(colony-forming unit，CFU)/mg，Pearson相关系数为0.200(P<0.05)，成品活菌数随生产用菌种代次的升高而略有增加。半成品沉降率处于0.00%～7.99%、8.00%～11.99%和12.00%～20.00%的卡介苗成品活菌数均值分别为5.57×106、5.52×106和5.06×106 CFU/mg，Pearson相关系数为-0.182(P<0.05)，成品活菌数随半成品沉降率提高而略有降低。半成品活菌数处于1.00×107～1.99×107、2.00×107～2.99×107和3.00×107～4.00×107 CFU/mg的卡介苗成品活菌数均值分别为4.61×106、5.69×106和6.53×106 CFU/mg，Pearson相关系数为0.537(P<0.05)，成品活菌数随半成品活菌数增加而显著增加。成品活菌数处于1.00×106～3.99×106、4.00×106～5.99×106和6.00×106～8.00×106 CFU/mg的卡介苗成品效力均值分别为17.61、16.51和16.55 mm，Pearson相关系数为-0.187(P<0.05)，成品效力随成品活菌数增加而先略有降低再趋于平稳。成品活菌数处于1.00×106～3.99×106、4.00×106～5.99×106和6.00×106～8.00×106 CFU/mg的卡介苗成品渗透压摩尔浓度均值分别为363.61、363.21和368.68 mOsmol/kg，Pearson相关系数为0.210(P<0.05)，成品渗透压摩尔浓度随着成品活菌数增加而略有升高。结论在企业标准范围内，成品活菌数受半成品活菌数的影响较大，受菌种代次、半成品沉降率的影响较小。成品活菌数对成品效力和成品渗透压摩尔浓度的影响较小。

简介：摘要目的通过分析老年住院患者肌肉减少症的相关因素，建立个体化预测肌肉减少症发生风险的列线图模型。方法收集2017年1月至2018年12月青海大学附属医院全科医学科住院患者，年龄≥60岁，采用亚洲肌肉减少症工作组诊断标准进行患者的纳入，通过Logistic回归筛选出老年患者肌肉减少症发生的独立危险因素，根据独立危险因素建立预测肌肉减少症发生风险的列线图模型，使用Bootstrap法进行模型验证，使用C-index和校准曲线对预测模型的区分度及校准度进行评估。结果268例老年患者发生肌肉减少症83例，发生率为30.9%。年龄（OR=1.726，95% CI 1.244～2.432）、体质量指数（OR=0.753，95% CI 0.621～0.969）、吸烟（持续/长期）（OR=1.081，95% CI 1.048～3.297）、骨质疏松症（OR=2.031，95% CI 1.201～4.193）均是发生老年患者肌肉减少症的独立危险因素。列线图模型预测肌肉减少症发生风险的一致性指数为0.775（95% CI 0.722～0.827）。结论年龄、体质量指数、骨质疏松症和吸烟（持续/长期）这4项可能是老年患者肌肉减少症发生的独立危险因素，列线图模型可更直观地评价老年患者肌肉减少症发生的风险，有较高的临床应用价值。

简介：摘要目的应用Logistic回归模型评价超声及超声造影特征对甲状腺部分囊性结节（PCTN）良恶性的鉴别诊断价值。方法选取2016年1月至2018年12月在解放军总医院第一医学中心就诊的135例PCTN患者的临床资料和超声图像进行回顾性分析，共159个结节，良性结节109个，其中结节性甲状腺肿94个，腺瘤15个；恶性结节50个，其中乳头状癌47个，髓样癌2个，未分化癌1个。以病理结果作为因变量，各超声特征作为自变量，建立二分类Logistic回归模型，并评价其预测结节良恶性能力。结果共4个特征进入Logistic回归模型，分别是钙化、边界、实性部分的形态和增强均匀度。Logistic回归模型对甲状腺部分囊性结节良恶性预测的敏感度、特异度、准确性分别为86.0%、94.5%、80.5 %，受试者工作特征曲线下面积为0.902（95%可信区间为0.845~0.944）。结论常规超声联合超声造影特征的Logistic回归模型有助于PCTN良恶性鉴别诊断。

简介：摘要目的分析2016 - 2018年山东省日照市居民的碘缺乏病监测结果。方法自山东省日照市疾病预防控制中心收集2016 - 2018年山东省日照市居民的碘缺乏病监测资料，分析内容包括2017年度日照市居民饮用水碘含量；2016 - 2018年8 ~ 10岁儿童、孕妇家中食用盐碘含量、尿碘水平，以及8 ~ 10岁儿童甲状腺容积。结果2017年在日照市共采集饮用水水样431份，水碘中位数为4.8 μg/L。2016 - 2018年，日照市儿童及孕妇家中食用盐非碘盐率分别为11.09%（153/1 380）、19.07%（302/1 584）、6.92%（90/1 301），合格碘盐食用率分别为80.94%（1 117/1 380）、65.03%（1 030/1 584）、84.63%（1 101/1 301），其中2017年非碘盐率最高（χ2 = 75.38，P < 0.05），而合格碘盐食用率最低（χ2 = 56.52，P < 0.05）；检测8 ~ 10岁儿童尿样分别为829、891、881份，尿碘中位数分别为195.8、243.0、164.8 μg/L；检测孕妇尿样分别为396、381、420份，尿碘中位数分别为161.5、148.3、105.2 μg/L；8 ~ 10岁儿童甲状腺肿大率分别为1.50%（13/866）、0.89%（8/901）、1.25%（11/881），年度间比较差异无统计学意义（χ2 = 1.41，P > 0.05）。结论日照市属环境缺碘地区，当地居民碘营养总体上处于适宜水平，但孕妇近年呈碘不足状态，是科学补碘措施所需关注的重点。

简介：无

简介：摘要通过问卷调查了解目前英国民众对中医药的认知与态度及相关影响因素，为后续中医药国际传播提供数据参考。2021年6月5日—11月1日，采用滚雪球抽样法从英国的诺里奇、伦敦抽取200名当地普通民众，采用一般人口学变量与中医药认同量表等进行问卷调查。结果显示，民众中医药认同量表得分为（71.53±0.76）分，89.2%的被调查者目前对中医药的信任度未发生变化，10.8%的被调查者更加信任中医药；单因素分析显示，年龄和教育水平是影响民众是否接受中医药治疗的主要因素（P值均<0.05）。可见，目前英国民众对中医药的态度较为积极。今后可在保持中医药在英国现有治疗优势的同时，加大针对当地居民不同年龄段中医优势病种调研，有针对性地进行宣传推广，并注意打造中医药在英国的特色品牌，提升中医药知名度，还需借助新媒体等更多手段，加强中医药在英国民众中的宣传，争取当地主流媒体的报道，努力提高当地民众对中医药的认知水平。

简介：摘要目的探讨治疗慢性粒细胞性白血病（CML）二线药物达沙替尼（DST）在临床治疗中的效果。方法选取牡丹江医学院附属红旗医院2015年1月至2021年1月收治的因伊马替尼耐药或者不耐受的慢性期慢性粒细胞白血病（CP-CML）患者60例为观察对象，采用随机数字表法分为对照组与观察组，每组30例。对照组采用常规化疗进行治疗，观察组采用常规化疗+达沙替尼口服治疗，治疗期为6个月。比较两组临床疗效、免疫功能指标、生存质量评分及不良反应率（肝功能异常、皮疹、疲乏、外周水肿、恶心呕吐、脱发等）。结果观察组客观缓解率（ORR）［83.33%（25/30）］高于对照组［53.33%（16/30）］（χ2=6.23，P < 0.05）。治疗前，两组各项免疫功能指标比较，差异均无统计学意义（t=0.03、0.20、0.44，均P > 0.05）。治疗后，观察组CD4/CD8（1.03±0.32）、CD3+［（43.77±6.62）%］、NK细胞［（31.12±3.38）%］均显著高于对照组［（0.74±0.28）、（35.79±6.27）%、（28.22±2.84）%］（t=3.69、4.78、3.60，均P < 0.05）；观察组社会功能［（85.48±6.25）分］、物资生活［（80.12±6.34）分］、心理健康［（79.94±6.48）分］、躯体健康［（77.92±5.81）分］均显著高于对照组［（72.79±5.89）分、（63.47±5.82）分、（68.87±6.08）分、（63.14±6.12）分］（t=7.91、10.59、6.82、9.59，均P < 0.05）；观察组总不良反应率［16.67%（5/30）］显著低于对照组［40.00%（12/30）］（χ2=4.02，P < 0.05）。结论达沙替尼治疗CP-CML疗效确切、安全可靠，可有效提高临床疗效和化疗安全性，同时能改善患者的免疫功能指标与生存质量。

简介：摘要目的探讨高学历精神分裂症住院患者病耻感现状。方法采用便利抽样方法，选取2018年12月—2019年2月在江苏省13个地级市二级以上精神病专科医院住院的240例高学历精神分裂症恢复期患者为调查对象。采用Link病耻感量表其进行调查。结果共发放问卷240份，回收有效问卷202份。202例高学历精神分裂症患者贬低-歧视感知分量表得分，应对方式分量表中保密、分离、教育、挑战得分，情感体验分量表的误解、不同/羞耻维度得分，分别与常模比较，差异均有统计学意义（P<0.01）。单因素分析显示，不同年龄、性别、婚姻状况及住院次数的高学历住院精神分裂症患者的病耻感得分比较，差异有统计学意义（P<0.01）。结论高学历住院精神分裂症患者普遍存在较高的病耻感，提示应制定有针对性的干预措施及时进行干预。

简介：摘要目的探讨天津市135例新型冠状病毒肺炎（COVID-19）确诊病例临床及流行病学特征。方法收集天津市135例COVID-19确诊病例的临床及流行病学资料，对数据进行描述性分析，并对病情严重程度影响因素进行分析。结果135例病例中，男性72例，女性63例，年龄（48.62±16.83）岁，病死率为2.22%。74.81%的病例感染来源为本地传播。共发生33起聚集性疫情，涉及的病例占全部病例的85.92%。疾病的中位潜伏期为6.50 d，代间距平均为5.00 d，家庭内续发率为20.46%。发热的病例占比78.63%，其次为咳嗽56.48%；多因素回归分析显示年龄（OR=1.038，95%CI：1.010~1.167）、慢性基础性疾病病种数（OR=1.709，95%CI：1.052~2.777）是重症的危险因素。结论天津市COVID-19病例早期以发热为主，本地聚集性疫情为确诊病例的主要构成，高年龄、有多种基础性疾病的人群容易转为重症，对密切接触者严格隔离及加强高危人群的救治是降低发病率和病死率的主要措施。

简介：摘要目的分析影响共同性斜视患者在全麻下进行斜视矫正手术后并发恶心呕吐的相关因素。方法选取2017年3月至2019年3月在本院进行全麻下斜视矫正手术的患者86例进行分析。所有患者均在全麻诱导期静脉注射地塞米松复合5-HT3受体拮抗剂预防术后恶心呕吐。将术后发生恶心呕吐并发症的一组作为观察组，术后未发生恶心呕吐现象的一组作为对照组。采用单因素和logistic多因素回归分析影响共同性斜视患者全麻下斜视矫正术后并发恶心呕吐的危险因素。结果单因素回归分析显示，与对照组相比，手术时长、下直肌手术、下斜肌手术以及眼外肌手术操作均可影响术后发恶心呕吐的发生率，两组比较差异均有统计学意义（均P＜0.05）。多因素回归分析显示，手术时长、下直肌手术、下斜肌手术以及多条眼外肌手术均是影响共同性斜视患者全麻下斜视矫正术后并发恶心呕吐的独立危险因素（均P＜0.05）。结论控制手术时长，加强手术操作，可以减轻患者的痛苦，缩短患者的恢复期，避免产生过多的医疗费用，值得临床医疗学习和运用。

简介：摘要目的探讨鼻腔鼻窦IgG4相关性疾病（IgG4-RD）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2016年3月至2021年3月，以鼻炎或鼻肿物为主诉，在首都医科大学附属北京同仁医院就诊并行鼻黏膜活检的患者。依据2019年美国风湿病学会（ACR）/欧洲抗风湿病联盟（EULAR）制定的IgG4-RD国际分类诊断标准筛选出鼻腔鼻窦IgG4-RD患者10例，观察分析临床特征、组织病理学形态及IgG和IgG4免疫组织化学表达情况。结果10例患者中男性5例，女性5例，年龄范围30~71岁，中位年龄52.7岁。6例患者可见鼻息肉/鼻肿物，4例伴泪腺肿胀。4例血清IgG和IgG4浓度升高。镜下10例均表现为鼻腔或鼻窦黏膜大量淋巴细胞和浆细胞浸润以及不同程度的纤维化，4例可见闭塞性血管炎。鼻黏膜IgG4+浆细胞计数均>10个/HPF，平均数为67个/HPF，严重纤维化病例IgG4计数明显减少，6例IgG4+/IgG+浆细胞>40%。结论鼻腔鼻窦IgG4-RD是系统性疾病的局部表现，是IgG4-RD很少累及的部位，确诊需结合临床症状、影像学、血清学及组织病理学评分结果。其中，组织病理学具有核心诊断价值，对于无法取得活检标本的病例，IgG4血清学及影像学具有重要诊断价值。

简介：摘要目的对截至2020年2月18日涉及天津市某百货大楼关联确诊新型冠状病毒肺炎病例流行病学特征进行描述性分析，为制定防控策略提供参考。方法对某百货大楼关联病例进行分析，包括病例特征、时间地区分布、临床表现、流行病学史及传播情况等。结果某百货大楼关联病例40例，占辖区确诊病例数（53例）的75.47%，发病主要分布在≥60岁（35.00%）；职业以农民为主（40.00%）；临床表现主要为发热（95.00%），其次为咳嗽（35.00%），存在腹泻（15.00%），确诊重型比例为32.50%；流行曲线显示发病高峰出现在1月31日。聚集性疫情中涉及一代病例百货大楼员工6例（15.00%）、顾客19例（47.50%），二代密切接触续发病例15例（37.50%）；最早发病员工1月21日发病，潜伏期内有外省市批发市场进货史，有3名员工发病后在岗工作；顾客发病潜伏期平均为6 d，发病就诊间隔7 d。结论此次宝坻百货大楼关联病例为一起新型冠状病毒肺炎聚集性疫情，目前采取防控措施后已取得阶段性效果。

简介：摘要目的确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产，其中两例活产出生，出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法应用全外显子测序技术(whole exome sequencing，WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析，对疑似致病性位点进行Sanger测序验证。结果WES检测到胎儿组织标本CNTNAP1基因存在c.3718C>T(p.Arg1240Ter)无义纯合变异，父母双方均检测到该位点的杂合变异。该变异尚未见数据库收录，依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异被判断为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论CNTNAP1基因c.3718C>T(p.Arg1240Ter)变异可能是该致死性先天性挛缩综合征7型(lethal congenital contracture syndrome type 7，LCCS7)家系的发病原因。致病性变异的检出可以为其临床诊断提供依据，有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。

简介：摘要目的分析二、三级防护装备所致的医护人员潮湿相关性皮肤损伤发生特征、相关因素和预防现况，为制订防治对策提供依据。方法2020年2月8—22日，采用便利抽样法，选取全国161家医院的1 814名医护人员为研究对象。设计问卷上传问卷星网站，将问卷链接发送至医护人员的微信工作群，医护人员自愿采用手机在线填写和提交人口学资料、潮湿相关性皮肤损伤资料和预防措施资料等。从网站导出数据，双人核对后建立数据库。采用SPSS软件分析其潮湿相关性皮肤损伤的发生特征、相关因素、预防现况，并提出对策。结果1 761名来自全国161家医院的医护人员提交了问卷，其中男性290名（16.47%），女性1 471名（83.53%）。潮湿相关性皮炎现患率为18.85%（332/1 761），其中三级防护装备现患率高于二级装备，差异有统计学意义（P=0.001）。穿戴时间>4 h组的发生率高于≤4 h组，差异有统计学意义（P<0.05）。多部位现患率高于单部位（P<0.001）。二项Logistic回归分析显示，主要的关联因素中呈现增加风险的有出汗潮湿（OR=168.52，P<0.001）、佩戴三级防护装备（OR=1.65，P<0.05），损伤前采取预防措施仅占12.72%（224/1 761）。结论二、三级防护装备所致的医护人员潮湿相关性皮肤损伤发生率较高，其中出汗潮湿和三级装备是主要风险因素，预防不足。需要加强评估、洁肤、润肤、护肤、吸湿等预防策略，损伤后需在预防基础上做好局部抗炎和保护处理。

简介：摘要目的观察使用刺猬蛋白（Hedgehog）信号阻断剂环巴胺（cyclopamine，Cycl）对慢性氟中毒大鼠骨组织中神经胶质瘤相关癌基因同源蛋白1（glioma-associated oncogene homolog 1, Gli1）及β链蛋白（β-catenin）表达的影响，探讨两者表达变化在氟致骨形成增强中的意义。方法SD大鼠48只分为4组，每组12只。对照组饮用自来水（含氟量<1 ppm），氟中毒组（F组）、氟+环巴胺组（F+Cycl组）和氟+二甲基亚砜组（F+DMSO组）分别饮用含50 ppm氟化钠（NaF）的自来水。饲养6个月后分别给F+Cycl组和F+DMSO组大鼠腹腔注射环巴胺和DMSO。检测各组大鼠尿氟含量；酶联免疫吸附试验测定血清骨碱性磷酸酶（bone alkaline phosphatase,BALP）含量；HE染色观察骨组织形态计量学变化；实时荧光定量PCR法、免疫组织化学和蛋白印迹法检测骨组织中Gli1和β-catenin的mRNA和蛋白表达情况。结果染氟后F组、F+Cycl组和F+DMSO组大鼠尿氟含量、骨小梁密度、骨小梁宽度较对照组明显增加，但3组间未见明显差异（P>0.05）。F组较对照组血清BALP含量增加，Cycl阻断后血清BALP含量明显降低（P<0.05）。与对照组比较，F组Gli1和β-catenin mRNA和蛋白均有表达增强。使用Cycl后，两者表达均较F组降低（P<0.05），而F+DMSO组则无明显变化。Gli1与β-catenin的表达呈正相关关系（r=0.476，P<0.05）；Gli1、β-catenin蛋白表达与血清BALP、骨小梁密度分别呈正相关关系（r1=0.457，r2=0.466，r3=0.581，r4=0.554，P<0.05）。结论Cycl可阻断慢性氟中毒大鼠骨组织Gli1表达，并且其影响成骨相关因子β-catenin的表达，这可能参与到氟致骨形成增强的过程中。

简介：摘要目的探讨ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症的临床特点和基因变异情况。方法回顾性分析2018年10月至2020年2月青岛大学附属医院神经内分泌儿科收治的天冬酰胺合成酶缺乏症一家系的临床资料。应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者表型，确定候选基因的致病位点，应用Sanger测序对先证者、其父母及其他家系成员进行变异位点验证。查阅相关文献数据库，收集已报道的ASNS突变病例并进行文献复习。结果先证者，女，4月龄时就诊，3月龄左右出现反复惊厥发作，查体发现患儿小头畸形，智力、运动发育落后；视频脑电图检查为广泛性中-高波幅棘慢、尖形慢波。外显子测序发现ASNS基因复合杂合变异：c.1211G>A(p.R404H)、c.1643C>T(p.S548F)；c.1211G>A为已知致病变异，c.1643C>T为新变异，未见文献报道。先证者弟弟，2月龄时就诊，1月龄时出现抽搐，智力、运动发育落后；视频脑电图检查为双侧后头部为主多灶及广泛性棘波、棘慢波、快波发放。Sanger测序发现与先证者相同的ASNS复合杂合变异。2例患儿均服用抗癫痫药物治疗无效，分别于7月龄及6月龄时死于惊厥持续状态。结论本研究有助于对此疾病临床特征的进一步认识，同时发现1个ASNS基因新的致病变异，丰富了ASNS基因变异谱，为临床治疗和遗传咨询提供重要依据。

简介：摘要目的研究腰肋悬空半截石位行下行高危患者经皮肾镜碎石术(PCNL)的有效性及安全性。方法选取本院2017年7月至2018年3月本院收治的高危上尿路结石患者56例，随机分为腰肋悬空半截石位和俯卧位两组，每组28例，两组患者基础资料比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者均行常规经皮肾镜碎石术治疗，比较两组患者手术疗效、通道建立时间、手术用时、术中出血量、一次性结石清除率等指标和患者体位安置前后以及术中血压、心率、呼吸频率和血氧饱和度的变化。结果两组患者均顺利完成手术，无死亡及严重高危事件发生，术中出血量差异无统计学意义，但腰肋悬空半截石位组患者通道建立时间、手术用时、一次性结石清除率明显优于俯卧位组，差异具有统计学意义(P<0.05)；腰肋悬空半截石位组患者血压、心率和血氧饱和度平稳，在体位安置后和术中均无明显改变，但俯卧位组与术前和腰肋悬空半截石位组比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论腰肋悬空半截石位下行经皮肾镜碎石术可有效治疗高危患者上尿路结石，缩短手术时间，对于血流动力学影响较小，值得临床推广应用。