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巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征一例

作者：朱彤李娜纪琼
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-05-08
出处：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2021年第02期
机构：吉林大学第一医院新生儿科，长春　130021

简介：摘要巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿，为国内首次报道CCND2基因突变所致病例，为早期脑积水的诊断拓宽思路。
标签：巨脑畸形多指（趾）畸形脑积水突变

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