学科分类
/ 1
2 个结果
  • 简介:摘要目的对1例限制胎盘嵌合所致无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)假阳性胎儿进行遗传学分析,总结限制胎盘嵌合对侵入产前诊断的影响。方法抽取无创产前检测16号染色体非整倍体高风险孕妇的羊水,进行染色体核型分析、单核苷酸多态微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,同时对引产后胎盘胎儿面、母体面、脐带根部及胎儿皮肤组织进行分子遗传学验证。结果胎儿羊水细胞染色体核型正常;SNP-array分析结果为arr[hg19] 47,XN,+16/46,XN,异常比例约20%;FISH结果为nuc ish(D16Z1×2) [75] / (D16Z1×3)[25];引产后的胎盘组织及胎儿皮肤组织分别经SNP-array分析,结果分别为arr[hg19] 47,XN,+16,和arr[hg19]46,XN。结论限制胎盘嵌合是造成NIPT假阳性的重要因素,产前鉴别限制胎盘嵌合、加强孕期管理是降低不良妊娠结局的重要手段。

  • 标签: 无创产前检测 限制性胎盘嵌合 产前诊断 遗传咨询