简介:摘要Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS),是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为,RE预后通常良好,常在青春期以前自行缓解。1982年,Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念,指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点,但在病程的演变过程中,临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS),常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂,发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展,近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病,并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展,从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述,以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。
简介:摘要:在临床上,椎动脉型颈椎病属于常见疾病,其指的是椎动脉因颈椎退行性变而受到刺激或者压迫,从而引起的一系列椎-基底动脉血供缺乏症候群。颈椎病在临床上可分为混合型、脊髓型、交感神经型、椎动脉型、神经根型等,其中椎动脉型颈椎病属于常见类型,其以植物神经功能紊乱、头颈部疼痛、耳鸣、视物旋转、眩晕等为主要症状表现。针对该疾病,临床以往西医治疗方法包括颈带固定、抗动脉硬化类药物、血管扩张类口服药物等,但多数患者起效慢,且存在较高的复发率。而由研究显示,对此类患者实施中医针灸配合推拿辅助治疗,则可起到显著的疗效。本文即对针灸配合推拿辅助治疗椎动脉型颈椎病的可行性做了研究,现报道如下。