简介：摘要目的探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1密码子600的突变(BRAFV600E)在甲状腺乳头状癌中的突变及临床意义。方法分析郑州大学第一附属医院2017年1月1日至2017年12月31日200例甲状腺乳头状癌组织中BRAFV600E突变，探讨BRAFV600E突变与患者临床病理特征的关系。计数资料采用χ2检验。结果BRAFV600E在甲状腺乳头状癌组织中的突变率为91.5%(183/200)，与病理诊断率相近，与患者的性别(χ2＝0.799，P>0.05)、年龄(χ2＝1.110，P>0.05)、肿瘤大小(χ2＝0.999，P>0.05)、淋巴结转移(χ2＝0.948，P>0.05)以及病灶数量(χ2＝0.783，P>0.05)无明显相关。结论BRAFV600E突变与甲状腺乳头状癌的发生发展密切相关，有助于甲状腺乳头状癌患者的诊断及治疗。

简介：摘要目的探讨血浆中细胞游离DNA(cfDNA)浓度和cfDNA完整性指标作为一种非侵入性方法用于术前甲状腺癌诊断的作用。方法收集2017年2月至4月郑州大学第一附属医院甲状腺外一科收治的75例甲状腺肿瘤患者血浆，其中良性甲状腺瘤患者31例，恶性甲状腺瘤患者44例，用ALU-荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法检测良恶性肿瘤患者血浆中cfDNA浓度和cfDNA完整性指标，并比较其在这两组中的差异。用受试者工作特征(ROC)曲线研究将血浆中cfDNA浓度和cfDNA完整性指标作为恶性甲状腺肿瘤诊断的可行性。分类资料的比较采用χ2检验。结果恶性甲状腺肿瘤患者血浆中以ALU115为引物定量的cfDNA总浓度为4 132 μg/L(1 055～9 372 μg/L)，良性组1 491 μg/L(387～3 031 μg/L)；cfDNA完整性指标为0.65(0.56～0.83)，良性组0.39(0.25～0.52)；恶性组均显著高于良性组(P<0.01，P<0.01)。ROC曲线显示当联合超声检查和血浆cfDNA完整性指标对恶性肿瘤进行诊断时，其灵敏度、特异性、准确率、阳性预测值PPV和阴性预测值NPV分别为95.0%、94.0%、95.0%、89.4%和73.0%。均显著高于以超声、cfDNA总浓度和cfDNA完整性指数单独诊断。结论对于甲状腺肿瘤患者，应首先使用甲状腺超声检查，对于怀疑恶性甲状腺肿瘤的患者，血浆中cfDNA完整性指数有助于恶性甲状腺肿瘤的诊断，从而减少细针穿刺病理活检等有创检查。