简介：摘要心肌病是一组异质性心肌疾病，表现为心律失常、心力衰竭甚至是心源性猝死。人类诱导性多能干细胞是一种具有分化潜能的细胞，为研究心肌病潜在致病机制及药物筛选提供了重要的平台。现对人类诱导性多能干细胞在研究心肌病发病机制中的研究进展进行综述。

简介：摘要目的分析全反式维甲酸（ATRA）、三氧化二砷（ATO）联合蒽环类药物三药诱导方案与ATRA+ATO双诱导方案对成人非高危急性早幼粒细胞白血病（APL）的疗效。方法回顾性分析2009年1月至2019年12月在河南省人民医院首次确诊并治疗的成人非高危APL患者的临床资料。患者根据治疗方案分为三药组及双药组，收集两组的一般资料、诱导期间的血常规、凝血功能变化、输血情况等，并分析两组的完全缓解率、早期死亡率及预后。结果共纳入164例患者，其中男86例、女78例；年龄的M（Q1，Q3）为41（18，70）岁；其中三药组75例、双药组89例。三药组在治疗的第7天和第14天白细胞（WBC）计数分别为（9.49±6.10）×109/L、（5.43±3.97）×109/L，双药组为（15.17±17.06）×109/L、（13.37±12.59）×109/L，差异均有统计学意义（均P<0.05）；且三药组WBC峰值低于双药组［13.8（6.3，89.7）×109/L比19.2（3.8，112.8）×109/L，P=0.019］。诱导治疗第7天，三药组患者血小板（PLT）计数低于双药组［27（11，147）×109/L比45（8，183）×109/L，P=0.014］；但第14、21、28天两组PLT差异无统计学意义，诱导治疗期间两组患者输注PLT的量差异也无统计学意义（均P>0.05）。治疗前后，两组仅有极少患者凝血酶原时间（PT）延长≥3 s和（或）活化部分凝血活酶时间（APTT）延长≥10 s，且差异均无统计学意义（均P>0.05）。三药组患者诱导分化综合征的发生率低于双药组（2.7%比12.4%，P=0.022）；早期死亡率虽低于双药组（1.3%比5.6%），但差异无统计学意义（P>0.05）；两组早期完全缓解率、遗传学缓解率、分子学缓解率、复发率、总生存率及无病生存率差异均无统计学意义。结论对于成人非高危APL患者，三药诱导方案可降低WBC计数和峰值，减少诱导分化综合征的发生率。

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简介：摘要目的初步观察应用明胶海绵微粒肝动脉化疗栓塞(GSMs-TACE)联合同种异体原位肝移植治疗肝癌合并Ⅱ、Ⅲ型门静脉癌栓患者的安全性及临床疗效。方法回顾性分析2018年1月至2018年6月清华大学附属北京清华长庚医院行GSMs-TACE联合肝移植的7例肝癌伴Ⅱ或Ⅲ型癌栓受者。术后结合肿瘤标记物、影像学检查、术后并发症、生存时间综合评估安全性及临床疗效。结果中位随访24个月，受者术前平均行介入的次数为1.5次，术后无胆瘘、腹腔出血、肝肾功能衰竭、动脉狭窄、胆道狭窄等并发症发生。所有受者GSMs-TACE术后肿瘤及癌栓均有不同程度坏死；5例受者GSMs-TACE术后甲胎蛋白较术前下降，7例受者异常凝血酶原较术前下降。7例受者目前均存活，1年存活率为100%，1年无瘤生存率为71.4%。2例受者出现肺转移，复发时间分别为4个月与10个月。结论GSMs-TACE联合肝移植治疗肝细胞癌合并门静脉癌栓受者，具有一定的临床疗效及良好的安全性。

简介：摘要目的探讨初诊重型再生障碍性贫血（SAA）患者外周血CD8+T细胞信号转导淋巴细胞激活分子家族6（SLAMF6）表达与穿孔素、颗粒酶B的相关性及其临床意义。方法收集2016年1月至2019年6月河南省人民医院收治的32例初诊SAA患者的血常规及骨髓象等指标并采集外周血标本进行回顾性分析，采用流式细胞术检测患者初诊时及治疗结束后半年［移植11例，免疫抑制治疗（IST）21例］的标本中CD8+T细胞SLAMF6表达量、穿孔素及颗粒酶B分泌量。采用Pearson法分析临床指标与标本检测结果相关性，并以10名健康人的外周血标本（正常对照组）及13例初诊骨髓增生异常综合征/阵发性睡眠性血红蛋白尿症（MDS/PNH）患者（MDS/PNH组）为对照进行SLAMF6表达量、穿孔素及颗粒酶B分泌量的比较。结果（1）初诊时：SAA组SLAMF6表达量为（56.40±6.37）%，明显低于正常组的（84.34±5.81）%和MDS/PNH组的（82.24±4.98）%（P均<0.001）；SAA组穿孔素的表达量为（32.73±8.46）%，高于正常组的（23.75±5.10）%和MDS/PNH组的（26.12±5.53）%（P均<0.05）；SAA组颗粒酶B的表达量为（36.23±7.94）%，高于正常对照组的（21.67±5.05）%和MDS/PNH组的（21.79±5.10）%（P均<0.001）。SAA患者SLAMF6表达量与血红蛋白（r=0.804）、网织红细胞绝对值（r=0.656）、骨髓粒系百分比（r=0.643）、骨髓红系百分比（r=0.622）均呈正相关（P均<0.05），与CD8+T细胞穿孔素（r=-0.792）、颗粒酶B（r=-0.908）均呈负相关（P均<0.001）。（2）治疗后：30例SAA存活患者外周血CD8+T细胞SLAMF6表达量高于治疗前［（79.19±12.69）%比（56.40±6.37）%，P<0.001］，穿孔素、颗粒酶B表达量均低于治疗前（P均<0.05）。11例移植患者CD8+T细胞SLAMF6表达量高于移植前［（86.54±3.75）%比（56.40±7.35）%，P<0.001］，穿孔素、颗粒酶B表达量低于移植前（P均<0.05）。12例IST有效患者CD8+T细胞SLAMF6表达量高于初诊时，其穿孔素、颗粒酶B表达量均低于治疗前（P均<0.05）；7例IST无效患者CD8+T细胞SLAMF6表达量、穿孔素、颗粒酶B表达量与治疗前比较，差异无统计学意义（P均>0.05）。结论SLAMF6在初诊SAA患者中低表达，与CD8+T细胞效应因子呈负相关，或作为负性调控因子参与SAA患者CD8+T细胞免疫调控，SLAMF6在造血恢复后明显上调，而治疗无效患者无明显变化，或可作为诊断SAA或评价SAA临床疗效的指标。

简介：摘要目的分析急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患者NOTCH1与FBXW7基因突变特征及其临床特点对预后的影响。方法回顾性分析2016年3月至2021年3月河南省人民医院有二代基因测序数据的61例T-ALL患者的临床资料，包括男46例，女15例，年龄［M（Q1， Q3）］为18（11，30）岁。分析T-ALL患者NOTCH1/FBXW7基因突变特征与临床和实验室参数的关系，以及其对无事件生存期（EFS）和总生存期（OS）的影响。结果共34例（55.7%，34/61）患者检出NOTCH1基因突变，其中异二聚体结构域（HD）突变22例（64.7%），脯氨酸/谷氨酸/丝氨酸/苏氨酸结构域（PEST）突变7例（20.6%），同时存在HD与PEST突变5例（14.7%）。9例（14.8%，9/61）患者检出FBXW7基因突变，其中5例同时存在NOTCH1和FBXW7突变。23例（37.7%，23/61）患者为野生型。NOTCH1/FBXW7基因突变组患者与野生型组患者外周血白细胞数量［M（Q1， Q3）］分别为76.4×109/L（8.3×109/L，149.2×109/L）、54.1×109/L（5.3×109/L，156.6×109/L），血红蛋白水平分别为（89.1±27.1）、（99.5±23.1）g/L，骨髓原始细胞比例［M（Q1， Q3）］分别为84.5%（69.0%，91.3%）、60.0%（35.0%，80.0%），SIL-TAL1、HOX11、HOX11L2基因表达率分别为7.9%（3/38）比17.4%（4/23）、18.4%（7/38）比4.3%（1/23）、5.3%（2/38）比13.0%（3/23），差异均无统计学意义（均P>0.05）；但NOTCH1/FBXW7基因突变组患者血小板水平［M（Q1， Q3）］为60.5×109/L（36.8×109/L，100.3×109/L），低于野生型组患者的116.0×109/L（63.0×109/L，178.0×109/L）（P=0.018）。伴NOTCH1/FBXW7基因突变组患者的基因突变个数［M（Q1， Q3）］为2.5（1.8，4.0）个，高于NOTCH1/FBXW7野生型组的0（0，1.0）个（P<0.001）。成人NOTCH1/FBXW7基因突变组患者的中位EFS和OS分别为28.0个月（95%CI：7.3~48.7个月）、30.0个月（95%CI：8.9~51.1个月），均优于成人野生型组患者的4.5个月（95%CI：0~11.6个月）、9.0个月（95%CI：0~19.1个月）（P=0.008、0.014）；而儿童NOTCH1/FBXW7基因突变组中位EFS和OS分别为12.0个月（95%CI：10.4~13.6个月）、19.0个月（95%CI：13.6~24.4个月），儿童野生型组分别为10.0个月（95%CI：8.9~11.1个月）、21.0个月（95%CI：0~51.4个月），差异均无统计学意义（P=0.673、0.434）。结论T-ALL患者NOTCH1/FBXW7基因突变率较高，NOTCH1/FBXW7基因突变组患者血小板计数减低，且具有较好的EFS和OS，NOTCH1/FBXW7基因突变可能作为成人T-ALL患者个体化治疗的一个分层依据。

简介：摘要目的探讨非特指型弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中程序性死亡蛋白1（PD-1）、T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3（TIM-3）、淋巴细胞激活基因3（LAG-3）及B和T淋巴细胞衰减器（BTLA）的表达水平及对预后的影响。方法对郑州大学人民医院初诊的30例非特指型DLBCL患者的石蜡标本行免疫组织化学染色，分析上述分子单个阳性及共表达对无进展生存（PFS）期和总生存（OS）期的影响。结果PD-1、TIM-3、LAG-3、BTLA单个阳性组与单个阴性组的预后差异均无统计学意义。PD-1、TIM-3共表达组及TIM-3、BTLA共表达组的中位PFS期分别是26和24个月，分别低于其非共表达组的54个月（P=0.021）和47个月（P=0.037）；PD-1、TIM-3、LAG-3共表达组中位PFS期和OS期分别为17和25个月,显著低于非共表达组的41个月（P=0.024）和60个月（P=0.015）；PD-1、TIM-3、LAG-3、BTLA共表达组中位PFS期和OS期分别是18和26个月，显著低于非共表达组的40个月（P=0.038）和57个月（P=0.041）。结论非特指型DLBCL患者中PD-1、TIM-3共表达以及TIM-3、BTLA共表达者具有较短的PFS期，PD-1、TIM-3、LAG-3共表达者及PD-1、TIM-3、LAG-3、BTLA共表达者具有较短的PFS期和OS期。

简介：摘要1岁3月龄患儿因“咳嗽6 d，精神萎靡伴面色发绀2 h”就诊，诊断为左心室致密化不全、支气管肺炎、心力衰竭。该患儿存在心肌病家族史，有一胞姐3岁时死于扩张型心肌病，母亲有左心室扩大及房间隔缺损，对患儿行全外显子组基因测序发现其存在SCN5A基因杂合错义突变：c.3076C>T（p.R1023C），该突变遗传自母亲，考虑该突变可导致家族性心肌病。该突变首次在家族性心肌病中被报道。

简介：摘要对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发，分别为6个月、3个月男婴，均因"咳嗽后发现心影大"入院，心脏彩超均提示"左心室明显扩大，左心室收缩功能减低"，双肾超声提示"双肾明显增大"，其中病例1双肾B超可见多发性囊肿。基因检测发现2例患儿均携带PKHD1基因复合杂合突变。既往未见常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的病例报道，心肌病是否为PKHD1基因突变表型的一部分有待更多的病例研究及功能验证。