简介:摘要目的对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析,探讨其分子发病机制。方法提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术检测致病基因变异,并对变异进行Sanger测序验证。结果发现患者DGUOK基因存在c.505_508delTATC的纯合变异,父母都是该位点的杂合变异携带者。c.505_508delTATC为未见报道的新变异位点,造成169位氨基酸由酪氨酸(Y)变异为精氨酸(R),随后编码框改变,在199位翻译提前终止,理论上产生截短蛋白p.Y169Rfs31X。结论c.505_508delTATC为DGUOK基因致病性变异,扩展了DGUOK基因变异谱。
简介:摘要:近几年,幼儿体育教育和国防教育得到家长和社会的广泛关注,对幼儿进行国防体育教育不仅能满足时代的发展,还能为幼儿带来强健的体魄、正确的三观和健康的心理,具有重要的教育意义。因此,本文对“三位一体”式幼儿国防体育教育进行深入阐述,并提供结合园内、家庭、社区的多元化展开策略,旨在为幼儿国防体育教育提供参考。
简介:摘要报道1例非典型EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)感染导致表现为急性肾损伤3期的急性间质性肾炎的儿童罕见病例。本例患儿缺乏典型EBV感染的临床特征,仅表现为反复低热、颈部淋巴结肿大,通过病原宏基因组学检测、特异性抗体检测、EBV-DNA载量测定诊断EBV感染。肾脏病理提示肾小管间质重度急性病变,间质大量炎性细胞浸润,以单个核细胞为主,肾小球轻微病变。18F-氟脱氧葡萄糖(fluorodeoxyglucose,FDG)PET/CT提示肝、脾、肾和全身多处淋巴结FDG代谢增加。给予血液净化支持、更昔洛韦抗病毒治疗后,肾功能恢复。