简介:单基因遗传病(singlegenedisorders/monogenicdisorders)简称单基因病,是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以又称为孟德尔遗传病(mendeliangeneticdiseases)。单基因病的研究进展加深了对致病突变和基因调控机制的理解,并有效促进了诊断工具的发展,
简介:膀胱癌目前在我国仍是发病率最高的泌尿系恶性肿瘤[1],其发病率居西方国家常见癌症的第4位,死亡率居第9位,在泌尿生殖系肿瘤其发病率居第2位,仅次于前列腺癌[2]。新发的膀胱癌病例中,
泌尿生殖系统单基因病研究进展
诊断性膀胱癌生物标志物的尿蛋白组学研究