简介：摘要目的对1个并多指(趾)畸形家系中同源盒D13(HOXD13)基因进行分析，探讨该家系中HOXD13基因的突变情况。方法收集2013年8月就诊于福建医科大学附属第一医院的1个并多指(趾)畸形家系的资料，依据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断；采集家系中部分成员的外周血标本，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应、DNA序列分析法对HOXD13基因进行鉴定分析。结果该家系4代35人，其中患病者12例，男5例，女7例，先证者为1例20岁女性患者，手部均表现为双侧第3、4指并指伴屈曲畸形，不能伸直，其余手指活动自如；足部表现为单侧或双侧第4、5趾并趾伴软组织蹼内多趾，符合典型的常染色体显性并多指(趾)畸形的表型特征。对家系中19人(正常成员12例、患病者7例)HOXD13基因的分析结果显示：12例正常成员HOXD13基因的核苷酸序列为正常序列；7例患病者HOXD13基因第1外显子编码的多聚丙氨酸链中均被插入了9个丙氨酸残基，使得丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。结论该并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因的致病突变为编码多聚丙氨酸链的延展突变，导致了典型的并多指(趾)畸形。
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